М'язова дистрофія

Що таке м'язова дистрофія?

М'язова дистрофія - ряд м'язових захворювань, що характеризуються ослабленням і атрофією різних м'язів; зазвичай ці захворювання є спадковим. Загальні симптоми м'язової дистрофії, видимі неозброєним оком - погане або сповільнений розвиток моторики, низький зріст, сильне викривлення хребта вперед, прогинання коліна ззаду (лат. Genu recurvatum) і т.зв. псевдогіпертрофія (слабкі м'язи при уявній хорошому розвитку, м'язи збільшені). Відбувається загибель м'язових волокон із заміщенням їх жирової і сполучної тканиною, тому їх форма залишається тривалий час незмінною або навіть може здаватися, що людина інтенсивно займається спортом.

Симптоми м'язової дистрофії

• Зниження м'язового тонусу в уражених м'язах.
• Порушення розвитку моторики.
• Дитина починає ходити вперевалку.
• Лордоз поперекового відділу.
• Низький зріст.
• Прогинання коліна ззаду.
• Збільшення жирової і сполучної тканини в м'язах.

Причини м'язової дистрофії

Це спадкове захворювання. Деяких його форм схильні виключно хлопчики. Справжня причина м'язової дистрофії поки невідома. Передбачається, що основним чинником захворювання є порушення обміну речовин у м'язах.

Лікування м'язової дистрофії

Перед прогресуючою м'язовою дистрофією сучасна медицина безсила. Основна мета реабілітаційного лікування - підтримання фізичної активності пацієнта та покращення якості його життя, уповільнення процесу та відстрочка настання інвалідності. Хворим м'язовою дистрофією призначають вправи для тренування м'язів. Іноді застосовують клітинну терапію та призначають гормони. Також використовують різні шини, що перешкоджають утворенню контрактур.

У зв'язку з тим, що захворювання спадкове, профілактика допомогти не може. Підвищення кількості певних ферментів у крові вагітної означає велику ймовірність успадкування хвороби. Так як м'язова дистрофія - вкрай рідкісне захворювання, то майбутній мамі, у крові якої підвищена концентрація певних ферментів, навряд чи слід заздалегідь турбуватися. Дуже важливі профілактичні огляди дітей.

До педіатра слід звернутися, якщо розвиток моторики у дитини більш повільне, ніж у його однолітків, якщо йому важко вставати, підніматися по сходах, якщо є скарги на слабкість і болі в ногах. При інших формах м'язової дистрофії уражаються лицьові м'язи. Тому, якщо дитині важко закрити очі, підняти руку або витягнути вперед губи, слід звернутися до лікаря.

Насамперед лікар грунтовно обстежує маленького пацієнта. При підозрі на м'язову дистрофію виконає електроміографію (ЕМГ), під час якої вимірювальний прилад зафіксує порушені реакції м'язів. Також він візьме шматочок тканини для мікроскопічного дослідження з метою виявлення певних змін. Крім того, візьме з вени кров на аналіз для визначення активності м'язових ферментів.

Перебіг хвороби

Протягом різних м'язових дистрофій по-різному. Зазвичай захворювання починається непомітно, коли дитина починає ходити. Характеризується симетричним ураженням і слабкістю певних груп м'язів: спочатку уражаються м'язи обличчя, тазу, плечового пояса або верхніх та нижніх кінцівок. Якщо дитина хвора швидко прогресуючою формою м'язової дистрофії, то його здатності виконувати ті чи інші рухи швидко зникають. До 8-10 років дитина так слабшає, що його доводиться возити в інвалідному візку. Інші форми м'язової дистрофії прогресують повільніше, іноді з віком стан хворого може покращитися. Однак навіть у цих випадках, вже будучи дорослими, хворі не можуть виконувати деякі рухи.

Існують такі форми м'язової дистрофії, при яких захворювання вперше виникає вже в зрілому віці. З часом хворий, можливо, не зможе виконувати деякі фізичні дії, проте його життю не загрожує небезпека.

При бажанні мати дитину і наявність в сім'ї хворого на дистрофію серцевого м'яза Вам необхідно звернутися в центр генетики. Лікарі-генетики визначать ймовірність повторення цього захворювання.

Загрузка...