Недосконалий остеогенез

Що таке недосконалий остеогенез?

Недосконалий остеогенез - це захворювання, що характеризується підвищеною ламкістю кісток. Виділяють чотири типи недосконалого остеогенезу. При вродженому недосконалому остеогенезе дитина народжується з переломами або отримує їх під час пологів. Інші типи хвороби характеризуються частими переломами кісток в перші роки життя. При легкій формі хвороби переломи трапляються в більш старшому віці (після завершення періоду статевого дозрівання).

Симптоми недосконалого остеогенезу

• Підвищена ламкість кісток.
• Деформації кісток.
• Кістки м'які, іноді вкорочені і потовщені.
• Блакитні склери.
• Кровотечі.
• Ураження зубів.
• Слабко розвинені м'язи.
• Ураження зв'язкового-суглобового апарату.
• Великі рубці.

Причини недосконалого остеогенезу

Передбачається, що причина недосконалого остеогенезу - вроджене порушення обміну колагену (білка сполучної тканини). Порушення синтезу колагену обумовлюється мутаціями генів колагенових ланцюгів. Колаген разом з клітинами кісткової і хрящової тканини забезпечує ріст кісток і є незамінним у цьому процесі. У тих випадках, коли недосконалий остеогенез проявляється після пологів, говорять про доминантном типі спадкування, тобто дитина може захворіти, якщо даною патологією страждає один з його батьків. Важка форма хвороби, при якій дитина народжується з множинними переломами або отримує їх під час пологів, успадковується рецессивно, тобто в тому випадку, якщо ген, що викликає патологію, є у обох батьків.

Лікування недосконалого остеогенезу

Недосконалий остеогенез не піддається медикаментозному лікуванню, тому застосовується тільки оперативний метод у поєднанні з лікувальною фізкультурою. Однак у силу м'якості і підвищеної ламкості кісток ефективність оперативного метола дуже низька. Стан деяких хворих поліпшується при призначенні їм магнію.

Необхідно уникати травм. Дитина повинна зміцнювати м'язи і навчитися дуже обережно рухатися.

З самого народження дитина, яка страждає недосконалим остеогенезом, знаходиться під наглядом лікаря. Якщо дитина отримав травму, треба терміново звернутися до лікаря.

Перебіг хвороби

При важкій формі хвороби дитина народжується з множинними переломами і скрученими кістками. Іноді відзначається укорочення і потовщення трубчастих кісток (наприклад, стегнової, плечової, ліктьової, променевої, великої гомілкової). Якщо дитина виживає, то із-за аномально маленького розміру кінцівок у нього розвивається низькорослість. Порівняно велика голова має неправильну форму, обличчя маленьке. Уражені зуби зазвичай рано випадають. Важка форма хвороби характеризується сильним викривленням хребта. Існує й чимало інших аномалій, обумовлених змінами сполучної тканини. Наприклад, у більшості новонароджених склера має блакитне забарвлення. Нерідко в зв'язку з ураженням стінок кровоносних судин з'являються синюшні плями або починається сильна кровотеча. Для деяких форм характерний недосконалий дентиногенез.

При недосконалому остеогенезе м'язи розвинені слабо, суглоби крихкі. На місці ран, що погано гояться залишаються рубці, з-за зниженого тонусу серцевих клапанів проявляється серцева недостатність. Можливо викривлення хребта, що супроводжується обмеженням нервових корінців, що може стати причиною паралічів і сильних болів.

Небезпечний недосконалий остеогенез?

Аномальна крихкість кісток спостерігається у одного з 50 000 новонароджених. При вродженої формі хвороби дитина народжується мертвою або гине невдовзі після народження. Тривалість життя хворого значно знижена.

Загрузка...