У підручнику подано сучасні дані про організацію спадкової інформації в людини і механізми її реалізації, етіологію, патогенез і класифікацію спадкових захворювань, надано характеристику основних груп спадкових захворювань, включаючи мультифакторіальну патологію і генетичні основи онкозахворювань. Розглянуто методи медичної генетики і їх практичне застосування. Велику увагу приділено сучасним молекулярно-генетичним методам дослідження. Викладено принципи діагностики, лікування, пренатальної діагностики і профілактики спадкових захворювань.
Для студентів медичних вузів і лікарів усіх спеціальностей.