Хвороба Тея-Сакса, пов’язана з мутацією генів, – смертельне спадкове захворювання центральної нервової системи впродовж століть в широких масштабах вражало євреїв-ашкеназі. За деякими даними, захворювання зустрічалося у кожного 25 єврея, а нині – майже зникло.
“У минулому році в Північній Америці не народилося жодної дитини з ознаками хвороби Тея-Сакса”, – говорить професор Роберт Десник з відділу генетики при Госпіталі гори Синай в Нью-Йорку. За його словами, з 10 дітей, народжених з хворобою Тея-Сакса в 2003 році, жоден не був євреєм.
Ізраїльська статистика малює аналогічну картину. Професор Джоель Злотогора, який очолює відділ генетики в міністерстві охорони здоров’я, повідомив, що в Ізраїлі у 2003 році на світ з’явилося всього одне немовля з хворобою Тея-Сакса. Однак слід зазначити, що іноді захворювання проявляється лише через шість місяців.
Десник відзначає, що за даними за останні два роки хвороба Тея-Сакса майже зникла серед євреїв.
За твердженням професора Гідеона Баха, авторитетного представника лікарні “Хадасса” в Ейн-Кареме, ситуацію в Ізраїлі можна пояснити тим, що майбутнім батькам радять провести за рахунок держави діагностику захворювання до народження дитини. У разі виявлення у ненародженої дитини хвороби Тея-Сакса вагітність звичайно переривається.
Ще одна причина зникнення цього захворювання: активна діяльність ультраортодоксальної асоціації “Дор Йешарим”. Асоціація проводить аналіз генетичної сумісності молодих людей і потім передає результати свахам. Якщо існує ризик, що у пари може з’явитися дитина з хворобою Тея-Сакса, сваха повідомляє, що ці люди не підходять один одному. За словами Баха, з цієї причини численні пари відмовилися від подружжя.
Ця генетична мутація з’явилася у євреїв близько тисячі років тому і передавалася у спадок з покоління в покоління. Хвороба Тея-Сакса – смертельне генетичне порушення, яке викликає у дітей прогресуюче руйнування центральної нервової системи. Діти, які страждають цим захворюванням, рідко доживають до 4 років.
Хвороба Тея-Сакса – це спадкове захворювання, при якому уражається центральна нервова система (головний і спинний мозок, а також захисні менінгіальні оболонки). Протягом перших 6 місяців життя діти з хворобою Тея-Сакса розвиваються нормально, але потім мозкові функції починають страждати, і діти звичайно гинуть у віці 3-4 років.
Ранньою ознакою хвороби Тея-Сакса може бути підвищена чутливість і незвичайна реакція немовляти на гучні звуки. Першим симптомом захворювання є затримка росту і розвитку. Дитина поступово втрачає інтерес до навколишнього і до членів сім’ї, втрачаються набуті навички, наприклад, дитина перестає сидіти. Через деякий час дитина з хворобою Тея-Сакса втрачає здатність відповідати на подразнення, сліпне і значно затримується в розумовому розвитку; пропадають м’язові функції, включаючи здатність пересуватися, виробляти звуки, їсти і пити. На пізніх стадіях захворювання можуть з’явитися припадки.
У фінальній стадії хвороби може знадобитися годування через зонд. У цьому стані дитини з хворобою Тея-Сакса практично нічим не можна допомогти, крім підтримки і догляду, а також лікування супутніх інфекцій, які послаблюють дитини. Причиною смерті є, як правило, запалення легенів або інша інфекція.
Найчастіше хвороба Тея-Сакса зустрічається серед євреїв ашкеназі, чиї предки населяли східну і центральну Європу. Хвороба Тея-Сакса вперше була відзначена в єврейських сім’ях, що живуть у східній частині Польщі на початку 19 століття, носійство передавалося з покоління в покоління. Серед сімей з подібним етнічним походженням частота захворюваності становить у середньому 1 випадок на 2500 живонароджених, в той час як серед неіудейського населення США частота цього захворювання близько одного на 250 000. Захворювання викликає тривогу серед американських євреїв, багато з яких відносяться до ашкеназі.
ПРИЧИНИ. Хвороба Тея-Сакса обумовлена генетичним дефектом, внаслідок якого не відбувається синтез гексозаминидазы А, ферменту (хімічного посередника), необхідного для метаболізму деяких речовин у центральній нервовій системі. (Метаболізм – це перетворення, зберігання, використання речовин в організмі, а також утилиза-: ція продуктів їх обміну. ) При відсутності гексозаминидазы А ці речовини накопичуються в нервових клітинах мозку, порушуючи їх роботу і врешті-решт руйнуючи їх.
Носії гена хвороби Тея-Сакса володіють зниженим кількістю цього ферменту, хоча його достатньо для потреб метаболізму.
Хвороба Тея-Сакса передається від батьків до дітей через патологічний ген. Якщо два носія гена мають дитину, при кожній вагітності ризик народження хворої дитини, успадкував обидва гена хвороби Тея-Сакса, становить 25%. У 50% випадків дитина успадкує тільки один патологічний ген і буде носієм, і у 25% випадків дитина взагалі не успадкує патологічного гена, не буде ні носієм, ні хворим. Таким чином, ген хвороби Тея-Сакса зазвичай проходить приховано (рецессивно) з покоління в покоління, не викликаючи захворювання у дітей (див. генетичні порушення).
ДІАГНОЗ. Педположение про хвороби Тея-Сакса виникає, коли, поряд з терапевтичним оглядом, окуліст (лікар, який спеціалізується на захворюваннях органів зору) виявляє на очному дні вишнево-червона пляма. Визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах хворого необхідно для підтвердження діагнозу або для виявлення носійства. Необхідні аналіз крові та біопсія шкіри (аналіз крихітних зрізів шкіри). Пренатальна діагностика можлива при амниоцентезе (аспірація і аналіз амніотичної рідини, отриманої проколом плодового міхура).
ЛІКУВАННЯ. Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню. Наростаюча клінічна картина захворювання, згасаючий хвора дитина болісні для рідних і близьких. Тут може допомогти тільки участь і емоційна підтримка.
ПРОФІЛАКТИКА. Євреї ашкеназі, які бажають мати дитину, повинні пройти обстеження на наявність ферменту гексозаминидазы А, необхідна генетична консультація (див. генетичні порушення). Навіть якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, у них може з’явитися бажання мати дитину. У цьому випадку використовується пренатальна діагностика для визначення ураження плода.