Хвороба або синдром Жильбера

Хвороба (синдром) Жильбера, або доброякісна гіпербілірубінемія - це доброякісна паренхіматозна жовтяниця, пов'язана з порушенням обміну пігменту білірубіну і протікає без виражених змін функції та структури печінки, без ознак холестазу (застій жовчі) та підвищеного гемолізу еритроцитів. Також дане захворювання називають сімейної жовтяницею, так як причиною його розвитку є генетичний дефект, наслідуваний за аутосомно-домінантним типом.
Синдром Жильбера зустрічається у 3-5% дорослого населення, найчастіше вперше діагностується в підлітковому віці та у молодих чоловіків, у жінок зустрічається набагато рідше, складаючи не більше 10-15%.

Розвиток синдрому Жильбера

Як відомо, жовто-червоний пігмент білірубін утворюється з гемоглобіну, який міститься в еритроцитах, при їх природному руйнуванні в клітинах селезінки і печінки. Він мало розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, і при надмірному накопиченні в органах і тканинах надає їм жовту забарвлення. При успадковується ферментативної недостатності (печінкової ензимопатії) порушується транспорт білірубіну в гепатоцитах (клітинах печінки) і з'єднання його з глюкуроновою кислотою, а також подальше його обмін і виведення з організму.
Це веде до підвищення вмісту в крові незв'язаного (непрямого, некон'югованого) білірубіну, що виявляється нерізко вираженою желтушность шкіри і слизових оболонок.

Основні симптоми синдрому Жильбера

При відсутності сімейного анамнезу синдром Жильбера найчастіше виявляють в підлітковому віці, рідше - в дитинстві. Але іноді мати такої дитини зазначає, що і в періоді новонародженості у нього теж була тривала жовтяниця.
Поява жовтушності склер і шкіри зазвичай буває спровоковано впливом несприятливих факторів ендогенної та екзогенної природи. Це може бути стрес, психічний або фізична перевтома, голодування, вживання алкоголю, прийом деяких лікарських препаратів (сульфаніламіди, саліцилати, контрацептиви, антибіотики та інші), гіперінсоляція (тривале перебування на сонці або відвідування солярію), а також простудні захворювання, інфекції (інфекційний мононуклеоз, вірусний гепатит та інші), травми і перенесені операції.
Виражена жовтушність шкіри зустрічається нечасто. Зазвичай в першу чергу фарбуються склери і лише пізніше - шкіра, слизові. Але іноді може бути локальна жовтушність: забарвлюється тільки носогубний трикутник, долоні, пахвові западини або стопи.
У половини хворих зустрічаються диспепсичні порушення: нудота, відрижка, метеоризм, порушення випорожнення (діарея або закреп), зниження апетиту, відчуття розпирання, дискомфорт у правому підребер'ї. Нерідко хворі з синдромом Жильбера скаржаться на підвищену стомлюваність, слабкість, порушення сну, депресію, зниження працездатності, гіпотонію, неприємні відчуття в області серця.

Прогноз синдрому Жильбера

Синдром Жильбера, як правило, не впливає на тривалість життя, хоча періодичне підвищення білірубіну (гибербилирубинемия), одного разу з'явившись, зберігається до кінця життя. При цьому можлива підвищена чутливість до гепатотоксичным сполук (алкоголь, деякі лікарські препарати, лакофарбові матеріали тощо). У рідкісних випадках відзначається розвиток холангітів, холециститів і формування пігментних конкрементів (жовчнокам'яна хвороба), розвиток жирового гепатозу.

Діагностика синдрому (хвороби) Жильбера

Нерідко діагноз синдрому (хвороби) Жильбера вперше виставляється при госпіталізації пацієнта з жовтяницею в стаціонар з підозрою на гострий або хронічний вірусний гепатит. І лише при відсутності специфічних функціональних і структурних змін припускають наявність синдрому Жильбера. При цьому виявляється:
Підвищений вміст загального білірубіну (за рахунок непрямої фракції) у сироватці крові - це найбільш часто зустрічається ознака. Особливо типовим є проба з голодуванням: при добовому голодуванні показники білірубіну в сироватці крові зростає в два і більше разів.
Позитивні проби з лікарськими препаратами: прийом фенобарбіталу знижує вміст білірубіну, а внутрішньовенне введення нікотинової кислоти - підвищує.
Ферменти сироватки крові (АсАТ, АлАТ, лужна фосфотаза та інші) можуть злегка підвищуватися або бути в межах норми.
Білки сироватки крові найчастіше в межах норми, іноді збільшується загальний білок і відзначається порушення співвідношення білкових фракцій.
Ультразвукове дослідження, магнітно-резоненсная томографія, сцинтиграфія, комп'ютерна томографія, холеграфія - частіше за все в нормі, але періодично можуть спостерігатися прояви холециститу і жовчнокам'яної хвороби.
Біопсія печінки проводиться рідко (тільки з метою диференціальної діагностики), іноді можливе виявлення підвищеного вмісту в тканині печінки ліпофусцину.
ДНК-діагностика виявляє генетичні мутації, в тому числі у кількох поколінь однієї родини

Профілактика і лікування загострень синдрому Жильбера

При синдромі Жильбера лікування найчастіше проводиться тільки в періоди загострень, що супроводжуються підвищенням білірубіну, а також проявами холангітів і холециститів. Воно зазвичай не перевищують 2-3 тижнів і проводиться амбулаторно. Критерій излеченности - зникнення жовтяниці та нормалізація вмісту білірубіну в сироватці крові. Синдром Жильбера не є протипоказанням для проведення щеплень
Пацієнтам з синдромом Жильбера не рекомендуються великі фізичні навантаження, голодування, вживання спиртних напоїв, а також тривале перебування на сонці або відвідування солярію, робота з «виробничою шкідливістю.
У період загострень рекомендується дієта № 5 (по Певзнеру), виключення з раціону жирних сортів м'яса, копченої, смаженої та гострої їжі, прянощів, консервантів, харчових барвників, обмеження кухонної солі.
Для профілактики холециститів і жовчнокам'яної хвороби призначають желчегонную фітотерапію (препарати з розторопші, безсмертника, кукурудзяних рилець, пижма, золотушника, барбарису та інших), а також профілактичний проведення дюбажів з сорбітом, ксилітом, карловарською сіллю, мінеральною водою і т.д.
Для зниження рівня білірубіну призначають препарати, що містять фенобарбітал (частіше краплинно на ніч у формі корвалолу або валокордину, так як вони чинять седативний ефект), флумецинол (зиксорин) - він не володіє седативними властивостями.

Загрузка...