Хвороба Штаргардта

Хвороба Штаргардта - досить рідке, але важке офтальмологічне захворювання. Являє собою дана хвороба аутосомно-рецессивную дегенерацію жовтої плями, яка має спадково - вроджений характер. Даний процес в організмі названий так по імені відкрив його вченого К. Штаргардта, який досліджував захворювання протягом кількох років (909-1913 року). Хвороба Штаргардта з'являється у віці від 6 до 21 року біля одного з 20.000 чоловік, і призводить до значної втрати зору. Процес ураження локалізується у жовтій плямі очі, і поступово поширюється на всю область сітківки.

Хвороба Штаргардта також називають дистрофією Штаргардта. До її розвитку найчастіше призводить гетерозиготність хромосомної частини ABCA4, який раніше був відомий як ABCR. Дане захворювання може призвести до втрати центрального зору, що є прямим наслідком фовеальной колбочковой дегенерації. Вона може бути викликана, у свою чергу, мутацією гена ABCA4, який як раз і відповідає за фовеальные і перифовеальные колбочки очі.

Хвороба Штаргардта протікає в три стадії. Перша стадія характеризується нібито безпричинної світлобоязню - різкою реакцією людини на інтенсивне освітлення, при цьому гострота зору знижується на 0,5-0,6 діоптрії. При обстеженні (офтальмоскопії) не знаходять змін у диску зорового нерва, а також судинах і сітківці. Рефлекси жовтої плями при цьому або зведені до мінімуму (стають занадто розпливчастими), або зовсім зникають. Макулярна область ока має сіруватий або червоно-сірий відтінок через що розвивається набряку. Межі поля зору і темнова адаптація залишаються в нормі. Кольоровідчуття також не страждає на першій стадії.

При настанні другої стадії діти починають скаржитися на значне погіршення, зниження зору. Світлобоязнь буде прогресувати і далі. Обстеження дасть таку клінічну картину: із-за набряку шару нервових волокон очі з'являється незначна розмитість нижніх та верхніх країв диска зорового нерва. Збільшується калібр вен. Рефлекси жовтого тіла при цьому стають поліморфними, досить невиразними. Центральне поле зору на другій стадії зазвичай також значно може постраждати, але його дефекти можуть бути однакові з-за «плаваючою» точки фіксації. Також слід очікувати збільшення порогів цветоощущений. Темнова адаптація не змінена.

Хвороба Штаргардта у другій і третій стадії досить складно відрізнити. Між ними проводять не діагностичну кордон, а швидше тимчасову. Тривалість проходження процесу до третьої стадії становить близько півроку. Потім настає різке зниження зору до сотих часток. При офтальмоскопії можна спостерігати, як падають рефлекси в області жовтої плями (вони стають ще більш розмитими або зовсім відсутні). Пігментний епітелій знаходиться в стані дистрофії, має пилоподібні відкладення і зайві скупчення пігменту. На ньому можна спостерігати множинні дрібні сіруваті чи кілька великих вогнищ неправильних форм, що мають металеву, залізисту переливчастість. У полі зору перебувають скотоми, а пороги кольоровідчуття підвищуються (в основному, у бік червоного кольору). З-за цього процесу буде відзначатися дисбаланс в червоно-зеленому цветоощущении. Якщо до цього захворювання не приєднається дистрофія периферичних відділів, тоді зміни темнової адаптації чекати не варто.

Загрузка...