Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта або САС, фаціогентіальная або фаціодігітогенітальная дисплазія, особі-пальці-генітальний синдром (МКБ-10: Q87.1) - спадкове, зчеплене з X-хромосомою захворювання. Клінічно проявляється в зміні морфології особи, скелета, геніталій, можлива затримка розумового і фізичного розвитку.

Причиною захворювання стають мутації в гені FGD1, розташованому на X-хромосомі, тому хвороба проявляється у чоловіків, матері яких є носіями мутації. У багатьох жінок-носії хвороба має легкі ознаки.

Захворювання не приводить до летального результату.

Історична довідка

Вперше захворювання описав в 1970 р норвезький педіатр-генетик Дагфінн Аарског (Dagfinn Aarskog) [1]. Потім протягом року вийшла публікація американського лікаря Чарльза Скотта (Charles I. Scott, Jr.) з описом цього ж захворювання [2]. Ген FGD1, відповідальний за розвиток захворювання, був описаний в 1994 р [3].

Поширеність і тип спадкування

САС - спадкове захворювання, механізм його передачі рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою [7]. Хвороба проявляється у синів носії генетичного дефекту. У жінок-носії при цьому нерідко спостерігається згладжена протягом патології. Це дозволяє деяким дослідникам припускати домінантну природу генетичних порушень з імовірнісним проявом симптомів.

Частота захворювання, імовірно, може становити 1 випадок на 25 000-100 000 новонароджених. На сьогоднішній момент описано близько 250 пацієнтів з САС по всьому світу, в більшості етнічних і расових груп. Підвищеної частоти захворювання в будь-якої конкретної групі не спостерігається.

Діагностика

Для захворювання характерні множинні аномалії у розвитку скелета. Так, на обличчі це може проявлятися в косоокості і / або гипертелоризм (збільшеному відстані між очима), гіпоплазії (недорозвиненні) верхньої щелепи і зубів, маленькому підборідді. Характерна брахидактилия (аномалії розвитку рук і ніг, вкорочення пальців), воронкообразная деформація грудної клітки, О-подібне викривлення середнього відділу стопи, аномалії розвитку шийного відділу хребта [8]. Часто відбуваються зміни зовнішнього вигляду статевих органів - можна спостерігати крипторхізм одного або обох яєчок (неопущення яєчка в мошонку), мошонка, як правило, оточує пеніс (так звана "шалевідная мошонка").

У пацієнтів можлива помірна ступінь розумової відсталості або прояви синдрому дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ).

Всі ці ознаки характерні для дитячого та підліткового віку, у міру дорослішання пацієнта вони слабшають і маскуються [9].

Первинна діагностика проводиться педіатром за зовнішніми ознаками і підтверджується молекулярно-генетичними дослідженнями, які мають на увазі секвенування (визначення послідовності нуклеотидів) гена FGD1.

Рання діагностика захворювання дозволяє вчасно підібрати найбільш ефективне лікування.

Лікування

Спеціального лікування для САС не існує, оскільки порушення виникають ще під час внутрішньоутробного розвитку. Однак симптоматичне лікування та методи паліативної медицини дозволяють поліпшити якість життя пацієнтів.

Для дитини з САС необхідно проводити постійний моніторинг розвитку і розробляти програми стимуляції в разі відставання в інтелектуальному розвитку. Так, якщо дитина відчуває труднощі в навчанні, потрібні індивідуальні навчальні програми. СДУГ вимагає поведінкової і лікарської терапії.

Хворим потрібен контроль з боку стоматолога і ортодонта для виправлення дефектів, що виникають при гіпоплазії верхньої щелепи, - необхідно приділяти увагу вирівнюванню зубів. Обов'язковий контроль за карієсом.

Також важливим є контроль за формуванням всіх компонентів скелета, особлива увага приділяється шийних хребців і приведення плесна (частина ступні між п'ятою і основою пальців).

Хірургічне втручання потрібне при серйозних відхилень у формуванні скелета, при наявності ознак здавлення спинного мозку, в деяких випадках - при пахових грижах і крипторхізмі (щоб уникнути злоякісного переродження тканин яєчка).

При ранній діагностиці САС призначаються фізіотерапевтичні процедури, лікувальна гімнастика і додаткові педагогічні зусилля дозволяють значно поліпшити якість життя дітей і уникнути в подальшому багатьох медичних і емоційних проблем. 

Патогенез і клінічна картина

Ген FGD1 кодує ГДФ-ГТФ-обмінний фактор, що входить у велике сімейство протеїн-зв'язуючих комплексів, які здійснюють швидкий клітинний транспорт за участю цитоскелету. В результаті мутацій в гені FGD1 порушується доставка знову синтезованих білків і ліпідів з апарату Гольджі до мембрани, що, в свою чергу, впливає на тканинну диференціювання і призводить до множинних дефектів у внутрішньоутробному розвитку, особливо, при формуванні скелета.
Захворювання характеризується виразними лицьовими ознаками (гіпоплазія верхньої щелепи, носа з широкою спинкою і вивернутими ніздрями, широка верхня губа, гипертелоризм, птоз, антімонголоідний розріз очей, косоокість, збільшена рогівка, м'які вушні раковини, ущелина верхньої губи / піднебіння), брахідактилією, сечостатевими аномаліями (шалевідная мошонка, крипторхізм) і низьким зростанням. Спектр порушень психіки досить широкий: від темпової затримки психо-мовного розвитку до розумової відсталості. Більшість пацієнтів демонструють позитивну динаміку щодо інтелектуального розвитку і фенотипічних лицьових проявів (еволюція фенотипу) до юнацького віку.

Частота народження: не встановлена. Захворювання рідкісне.

Читати можна тут. Тому переходимо і цікавимося.

Загрузка...