Вади розвитку. Пластична хірургія.

Уроджені відхилення розвитку організму, за яких порушується, псується або стає неможливим відправлення його функцій, називаються вадами розвитку. Ті вади, які спотворюють зовнішню форму тіла, особливо якщо вони разом з тим знижують життєздатність індивідуума, називають виродливостями.

Дрібні відхилення від нормального типу будови організму, які перебувають на межі фізіологічних варіацій, називають аномаліями.

Більшість людей з тяжкими уродженими дефектами потребують хірургічного лікування. Своєчасне оперативне втручання при деяких вадах є єдиним засобом, який дозволяє врятувати життя хворого.

Уроджені вади розвитку відомі з глибокої давнини, деякі грубі порушення форми тіла привертали до себе увагу і в доісторичний період. Це доводить ряд фактів. Наскельні малюнки, які нанесено багато тисячоліть тому, зображують близнюків, що «зрослися». У Вавілонському клинопису (3800–2000 рр. до н. е.), який перекладено і видано Британським музеєм 1870 р., є таблиця, де визначено 62 види уроджених вад. Відомо, що фараони ХІ та ХІІ династій (2400–1780 рр. до н. е.) хворіли на клишавість. У головному тексті Талмуда, який відредагований у ІІ ст. н. е., наведено перелік більше ніж 100 видів уроджених вад.

До розвитку таких дисциплін, як ембріологія і порівняльна анатомія, виникнення уроджених вад пояснювалося надприродним їх походженням, спаруванням із тваринами (гібридна теорія), спаруванням під час менструації, «материнськими враженнями», тобто несподіваними і сильними враженнями вагітної жінки. Останню теорію підтримувало багато вчених не тільки давнини, а й у епоху Відродження, наприклад, Парацельс і Амбруаз Паре. Найвидатніший філософ давнини Аристотель рекомендував оберігати вагітну жінку від неприємних вражень і оточувати її красивими предметами, що сприятиме красі дитини. Незважаючи на те, що ще Аристотель довів абсурдність «гібридної теорії», є свідчення, що до ХVII ст. у Данії й Америці були випадки кари на смерть жінок, які народили дітей з уродженими вадами і яких звинувачували у спаруванні з тваринами або дияволом. Проте вже за тих часів були матеріалістичні підходи щодо трактування уроджених вад. Так, Гіппократ пояснював виникнення ряду вад механічним впливом на матку (травма, здавлювання).

Особливий внесок у розвиток вчення про вади розвитку належить Йогану Меккелю молодшому (1781–1833). Він описав значну кількість вад, які ще до нього були відомими, створив класифікацію вад, спробував пояснити причини та механізм їх формування. Меккель зробив висновок, що більшість вад — це не примхи природи, а наслідок спинення нормального розвитку органа, що певною мірою є повторенням філогенезу.

Генетична наука значно збагатила наші знання про етіологію та патогенез уроджених вад і розширила можливості щодо їх профілактики. Пряме передавання деяких уроджених вад розвитку від батьків дітям відоме з глибокої давнини. Проте наукового обгрунтуваня теорія генотипу набула лише на початку XX ст., а саме після повторного відкриття 1890 р. Де-Фрізом, Коренсом і Чермаком основних законів спадковості Г. Менделя. До початку 1955 р. стали відомі близько 1500 спадкових захворювань та уроджених вад. Найбільш широкого застосування генетичні засоби досліджень набули після відкриття 1959 р. хромосомної етіології ряду вже давно відомих синдромів (Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського — Тернера).

Вивчення питань щодо вад розвитку та виродливостей свідчить про те, що кожне відхилення від нормальної будови організму треба розглядувати з двох боків: як виникла виродливість і чому вона виникла. Відповіді на ці питання дають порівняльна та експериментальна ембріологія.

Причини виникнення вад розвитку і виродливостей можуть бути внутрішніми (ендогенними) та зовнішніми (екзогенними).

Ендогенні причини:

а) зміни спадкових структур (мутації);

б) перезрівання статевих клітин;

в) вік батьків.

Мутації можуть відбуватися на генному, хромосомному та геномному рівнях. Генні мутації пов’язані зі змінами внутрішньої структури окремих генів і зумовлюють перетворення одних алелів на інші. У разі хромосомних мутацій може відбуватися таке:

а) міжхромосомний обмін сегментами;

б) подвоєння хромосомної ділянки;

в) поламання хромосом із втратою частини хромосомного матеріалу.

Геномні мутації — це зміна кількості хромосом. Частіше спостерігається збільшення кількості хромосом, рідше — зменшення на одну. Геномні мутації супроводжуються зміною фенотипу плода і можуть призводити до мимовільного аборту чи хромосомних хвороб Дауна, Едвардса тощо.

Зовнішні причини виникнення вад розвитку можна розподілити за чотирма групами факторів:

а) фізичні;

б) хімічні;

в) інфекційно-запальні;

г) психічні.

До фізичних факторів належить радіаційний вплив. Прямих доказів щодо доз іонізуючого опромінення, які одержує сучасна людина, немає. Проте в експерименті над ссавцями доведено, що іонізуюче опромінення є причиною багатьох уроджених вад. Не виключається подібний ефект і у людини.

Механічні фактори, що спричиняють вади розвитку, є такими: амніотичні зрощення, надмірний тиск матки або пухлини на плід, який розвивається, у разі маловоддя чи великої міоми.

Хімічні фактори включають несприятливі впливи алкоголю, свинцю, ртуті, нікотину, бензолу, хлороформу, дефіцит або надмірність в організмі солей магнію, заліза, йоду, недостатність вітамінів А, D, Е, В1, С, а також гормонів. Велике значення має недостатнє забезпечення організму киснем. 

Інфекційно-запальними факторами є перенесені у ранні строки вагітності вірусні інфекції: краснуха, кір, епідемічний паротит, інфекційний гепатит, вітряна віспа, поліомієліт тощо.

Негативними факторами, що впливають на розвиток плода і спричиняють вади розвитку, є тривала відсутність вагітності, штучний аборт, а також туберкульоз, сифіліс та інші захворювання.

Під час війни збільшується кількість виродливостей, що є психічним фактором виникнення вад розвитку.

У різних країнах частота виродливостей варіює від 1 на 83 новонароджених до 1 на 1587 новонароджених, тобто у середньому 1 виродливість припадає на 213 новонароджених. У одній і тій же країні кількість виродливостей різна залежно від расової приналежності. Так, в Америці у людей білої раси частота виродливостей у 2 рази вища ніж у негрів (5,72 у білих і 3,17 у негрів на 1000 новонароджених). Виродливості вушної раковини у людей жовтої раси спостерігаються частіше ніж у негрів і ще частіше ніж у білих людей.