Хромосоми

Хромосоми (грец. chrōma колір, забарвлення + sōma тіло) - основні структурно-функціональні елементи клітинного ядра, що містять гени. Назва «хромосоми» обумовлено їх здатністю інтенсивно забарвлюватися основними барвниками під час поділу клітини. Кожен біологічний вид характеризується сталістю числа, розмірів та інших морфологічних ознак хромосоми. Хромосомний набір статевих і соматичних клітин різний. В соматичних клітинах міститься подвійний (диплоїдний) набір хромосом який можна розділити на пари гомологічних (ідентичних) хромосом, подібних за величиною і морфології. Один з гомологів завжди батьківського, інший - материнського походження. У статевих клітинах (гаметах) еукаріотів (багатоклітинних організмів, у т.ч. людини) всі хромосоми набору представлені в однині (гаплоїдний хромосомний набір). В заплідненій яйцеклітині (зиготе) гаплоїдні набори чоловічих і жіночих гамет об'єднуються в одному ядрі, відновлюючи подвійний набір хромосом. У людини диплоїдний хромосомний набір (каріотип) представлений 22 парами хромосом (аутосом) і однією парою статевих хромосом (гоносом). Статеві хромосоми розрізняються не тільки по складу, що містяться в них генів, але і по своїй морфології. Розвиток зиготи жіночої особини визначає пара статевих хромосом, що складається з двох Х-хромосом, тобто ХХ-пара, а чоловічий - пара, що складається з X-хромосоми і У-хромосоми, тобто ХУ-пара.

Фізико-хімічна природа хромосоми залежить від складності організації біологічного виду. Так, у РНК-вмісних вірусів рольхромосомы. виконує однонитевая молекула РНК, ДНК-вмісних вірусів та прокаріотів (бактерій, синьозелених водоростей) єдина хромосомыпредставляет собою вільну від структурних білків, замкнуту в кільце молекули ДНК, прикріплену одним зі своїх ділянок до клітинної стінки. У еукаріотів головними молекулярними компонентами Х. служать ДНК, основні білки гистоны, кислі білки і РНК (вміст кислих білків та РНК в хромосомі варіює на різних етапах клітинного циклу). ДНК в хромосомах існує у вигляді комплексу з гистонами, хоча окремі ділянки молекули ДНК можуть бути вільними від цих білків.

Комплекси ДНК з гистонами формують елементарні структурні частинки хромосоми - нуклеосомы. За участю специфічного гистона відбувається ущільнення нуклеосомной нитки, окремі нуклеосомы тісно прилягають один до одного, утворюючи фибриллу. Фибрилла піддається подальшій просторової укладанні формуючи нитка другого порядку. З ниток другого порядку утворюються петлі, які є структурами третього порядку організації хромосом.

Морфологія хромосом різна в окремих фазах клітинного циклу. У пресинтетической фазі хромосоми представлені однією ниткою (хроматидой), в постсинтетической фазі складаються з двох хроматид. В інтерфазі хромосоми займають весь об'єм ядра, утворюючи так званий хроматин. Щільність хроматину в різних ділянках ядра неоднакова. Пухкі ділянки, слабо окрашивающиеся основними барвниками, змінюються більш щільними ділянками, окрашивающимися інтенсивно. Перші являють собою еухроматин: ділянки щільного хроматину містять гетерохроматин або генетично інактивовані частини хромосоми.

Індивідуально помітні тіла хромосом формуються до часу клітинного поділу - мітозу або мейозу. У профазі першого мейотичного поділу хромосоми. проходять складний цикл перетворень, пов'язаних з конъюгацией гомологічних хромосом по довжині з утворенням так званих бівалентів і генетичною рекомбінацією між ними. У профазі мітотичного поділу хромосоми виглядають як довгі переплетені нитки. Формування «тіла» хромосоми в метафазі клітинного ділення відбувається шляхом ущільнення структур третього порядку невідомих поки способом. Найменшу довжину і характерні морфологічні особливості хромосом можна спостерігати саме на стадії метафази. Тому завжди опис індивідуальних особливостей окремих хромосом, як і всього хромосомного набору, що відповідає їх стану у метафазі мітозу. Зазвичай на цій стадії хромосоми являють собою поздовжньо розщеплені утворення, які складаються з двох сестринських хроматид. Обов'язковим елементом структури Х. є так звана первинна перетяжка, де обидві хроматиди звужуються і зберігаються об'єднаними. В залежності від локалізації центромери розрізняють хромосоми метацентрические (центромери розташована посередині), субметацентрические (центромера зміщений по відношенню до центру) і акроцентрические (центромера розташована близько до кінця хромосоми). Кінці хромосоми називають теломерами.

В основі індивідуалізації хромосом людини (та інших організмів) лежить їх здатність забарвлюватися на чергуються світлі і темні поперечні смуги по довжині хромосоми при використанні спеціальних способів фарбування. Кількість, розташування і ширина таких смуг специфічні для кожної хромосоми. Це забезпечує надійну ідентифікацію всіх Х. людини в нормальному хромосомному наборі і дозволяє розшифровувати походження змін у хромосомах при цитогенетичному обстеженні пацієнтів з різною спадковою патологією.

Збереження сталості числа хромосом в хромосомному наборі і структури кожної окремої хромосоми. є неодмінною умовою нормальною розвитку особистості в онтогенезі. Однак протягом життя в організмі можуть виникати геномні і хромосомні мутації. Геномні мутації є наслідком порушення механізму поділу клітин і розбіжності хромосом. Поліплоїдія - збільшення числа гаплоидных наборів хромосом більше диплоїдного; анэуплоидия (зміна числа окремих хромосом.) можлива внаслідок втрати одного з двох гомологічних хромосоми (моносомия) або, навпаки, появи зайвих хромосоми. - однієї, двох і більш (трисомія, тетрасомия тощо). У соматичних клітинах, що відрізняються інтенсивним функціонуванням, зміна плоїдності може бути фізіологічним (наприклад, фізіологічна поліплоїдія в клітинах печінки). Однак анэуплоидия в соматичних клітинах нерідко спостерігається при розвитку пухлин. Серед дітей з спадковими хромосомними хворобами переважають так звані анэуплоиды за окремим аутосомам і статевими хромосомами. Трисомія частіше зачіпає путосомы 8, 13, 18, 21 пар і Х-хромосоми. В результаті трисомії 21 пари хромосом розвивається хвороба Дауна. Прикладом моносомии може служити Шерешевського - Тернера синдром, обумовлений втратою однієї з Х-хромосом. Анэуплоидия, що виникла в перших діленнях зиготи, призводить до виникнення організму з різним числом Х. даної пари в різних клітинах тканин (явище мозаїцизму).

Геномні і хромосомні мутації відіграють важливу роль в еволюції біологічних видів. Порівняльне вивчення Х. та хромосомних наборів дозволило зупинити ступінь філогенетичного спорідненості людини і людиноподібних мавп, змоделювати набір хромосом у їх спільного предка і визначити, які структурні перебудови хромосом відбулися в ході еволюції людини.

Загрузка...