Порфирія

Що таке порфирія?

Порфірією хворіють внаслідок порушення обміну речовин у печінці або неможливості відтворення в кістковому мозку кров'яного пігменту, або важливої для ензимів печінки речовини - гема. Порфирія - узагальнена назва хвороб, зумовлених порушенням обміну і біосинтезу гему в організмі. При нестачі різних ферментів в ланцюгу біосинтезу гема відбувається накопичення протопорфірину в еритроцитах та заліза. Існує багато різних форм порфірії, більшість з них успадковується. Найчастіше це гостра переміжна печінкова порфирія. Хвороба є наслідуваним ензимним дефектом. Однак її симптоми притаманні майже половині всіх хворіють цією хворобою. Гострої переміжної порфірією жінки хворіють частіше за чоловіків.

Симптоми порфірії

• Біль у животі і розлад травлення.
• Нудота, блювання.
• Занепокоєння. Маячня.
• Шорстка шкіра, плями на шкірі.
• Сеча - червонувата.
• Лихоманка, біль.
• Прискорене серцебиття.
• Порушення зору.
• М'язова слабкість.

Причини порфірії

У всіх випадках порфірії порушується функція еритроцитів (червоних кров'яних клітин) - перенесення кисню. В якості сировини для виробництва еритроцитів в організмі використовується певна речовина - порфирин. При порушенні біосинтезу гема, порфирин починає накопичуватися в організмі людини, викликаючи хворобу.

Лікування порфірії

Різні форми порфірії лікуються по-різному. Гостра переміжна порфірія невиліковна, однак можна пом'якшити її симптоми. При сильній блювоті і проносі хворого необхідно госпіталізувати та спостерігати, щоб він не втратив багато рідини. Інша форма порфірії - пізня порфірія шкіри - повільно прогресуюча хвороба. Лікування - періодичне кровопускання. Після чого у хворого тривалий час можуть бути відсутні симптоми хвороби. Ця форма порфірії пов'язана з дефіцитом ферментів печінки і проявляється світлочутливістю (це видно на обличчі, руках, відкритих сонцю ділянках тіла).

При підозрі на порфірію необхідно звертатися до лікаря. А також у тих випадках, якщо захворів нею один з членів сім'ї.

Лікар зробить аналіз крові і сечі. При підтвердженні діагнозу призначить лікування і, при необхідності, пропише противірусні препарати.

При захворюванні будь формою порфірії необхідно уникати інтенсивних сонячних променів, не вживати алкоголю.

Перебіг хвороби

Порфірією найчастіше хворіють у віці 15-40 років. Хвороба періодично загострюється. Після загострення настає ремісія (тимчасове послаблення явищ хвороби).

Чи небезпечна порфирія?

Напади небезпечні, так як під час нападу може виникнути параліч кишечнику.

Необхідно дуже обережно приймати ліки. У зв'язку з вживанням певних речовин може початися напад гострої хвороби або ж з'явитися яке-небудь інше захворювання. Отже, у разі захворювання одного з членів сім'ї порфірією необхідно звертатися до лікаря.

Загрузка...