Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія - захворювання, пов'язане зі спадковим порушенням синтезу гемоглобіну, форма еритроцитів є наслідком низької розчинності гемоглобіну, віддав кисень.

Епідеміологія

Аномальний гемоглобін S в основному зустрічається у жителів країн Центральної і Східної Африки, узбережжя Середземного моря (Італія, Греція, Кіпр, Туреччина та ін). Близького і Середнього Сходу, а також Індії. У тропічній зоні Африки поширеність HbS вврьирует від 15 до 45%, кількість гетерозиготних носіїв цього гемоглобіну сягає 40 000 осіб. Серед населення Північної і Південної Африки дана аномалія гемоглобіну зустрічається спорадично. Серповидноклітинна анемія частіше зустрічається у дітей; у підлітків і у дорослих спостерігається рідше.

Етіологія та патогенез

Змінена послідовність амінокислотних залишків у гемоглобіні при серповидноклітинної анемії призводить до уповільнення його електрофоретичної рухливості, низької розчинності (в 50 разів нижче, ніж у НЬА), що лежить в основі одного з важливих ознак наявності гемоглобіну S - серповидности еритроцитів.

Освіта серповидних еритроцитів призводить до підвищення в'язкості крові, сповільнення кровотоку і стазу крові у капілярах. Стаз крові в свою чергу сприяє розвитку гіпоксії в ураженій зоні, що також посилює серповидное зміна еритроцитів. Порушення процесів гліколізу, зниження рівня АТФ та інші зрушення в обмінних процесах змінених еритроцитів підвищують їх аутогемоліз.

Серповидность еритроцитів з'являється при зниженні парціального тиску кисню (60 мм рт. ст. і нижче) у першу чергу в еритроцитах з концентрацією HbS 90-100%; при концентрації HbS 25-50% серповидность еритроцитів виникає при парціальному тиску кисню 10 мм рт. ст. 
При зниженні парціального тиску кисню або при дії відновлюють речовин у осіб з гемоглобинозом S гемоглобін, переходячи в гелеве стан, утворює полукристаллические овальної форми тактоиды, що змінюють форму еритроцитів.

Класифікація

Гемоглобиноз S має гомозиготную і гетерозиготную форми, зустрічається також у вигляді подвійного гетерозиготизма. При сепровидноклеточной анемії HbS становить 80-100% гемоглобіну клітини.

Примірна формулювання діагнозу:

Серповидноклітинна анемія з гемолітичними кризами, гемоглобинурией, іктеричністю видимих слизових оболонок і шкірних покривів, підвищенням вільної фракції билирубине сироватки крові, уробіліну в сечі; баштовий тип черепа, салено - і гепатомегалія з розвитком інфарктів; пігментні камені в жовчному міхурі, остеосклероз, трофічні виразки на гомілках, нормохромна анемія, лейкоцитоз зі зсувом до мієлоцитів, активація еритро-нормобластического паростка кісткового мозку, серед еритроцитів - мишеневидные і серповидні форми.

Симптоми

Серповидно-клітинна хвороба протікає дуже важко. Зазвичай до п'ятимісячного віку у дитини, наследовавшего від своїх батьків гени HbS, з'являються перші гемолітичні кризи, болюча припухлість стоп, кистей, гомілок, суглобів. Ці кризи, виникаючи нерідко на тлі інфекцій, що протікають дуже важко. На початку відзначаються озноб, підвищення температури тіла, гемоглобінурія, прогресуюча анемія, потім з'являється іктеричність видимих слизових оболонок і шкірних покривів, підвищується вільна фракція білірубіну сироватки крові, уробіліну в сечі і стеркобілін у калі.

Припухлість кінцівок носить запальний характер і буває обумовлена тромбозами судин. Зустрічаються асептичні некрози голівок стегнової та плечової кісток, які проявляються болісними болями і припухлістю м'яких тканин навколо місця ураження. Спостерігаються інфаркти легень, селезінки, печінки, нирок, головного мозку та інших органів, тромбози судин печінки і капілярів брижі, крововиливи в сітківку. Відзначаються астенічний статура, зниження маси тіла, трофічні виразки на гомілках і верхніх кінцівках, пігментні камені в жовчному міхурі. Характерним є баштовий тип черепа, гепато - і спленомегалія із збільшенням об'єму живота, можливі кіфоз грудного відділу хребта або лордоз поперекового відділу. Рентгенологічно виявляється остеопороз, на пізніх етапах хвороби - остеосклероз з потовщенням кортикального шару.
Картина крові: нормохромна, рідше гіпохромна анемія, ретикулоцитоз, лейкоцитоз зі зсувом до мієлоцитів, анизопойкилоцитоз, анизохромия і вазофільна пунктация еритроцитів, нерідко зустрічаються мишеневидные еритроцити і нормобласти. Серповидні еритроцити в мазках крові виявляються рідко. Термін циркуляції мічених 51Cr еритроцитів буває укороченим. В пунктаті кісткового мозку розширено эритронормобластический росток. Зустрічаються апластичні кризи.

Серповидноклітинна анемія у дитячому і юнацькому віці може протікати в легкій формі. У жінок, які страждають цим захворюванням, відзначаються пізній початок менструацій, часті мимовільні аборти і передчасні пологи, вагітність може ускладнюватися порушенням мозкового кровообігу, розвитком серцевої недостатності і т. д.

Верифікація діагнозу

Діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі наведених характерних клінічних симптомів і гематологічних порушень. Використовується також найбільш проста і доступна проба на серповидность еритроцитів із застосуванням штучно викликаної місцевої гіпоксії (на основу пальця накладається джгут). Серповидность краще виявляє проба з метабісульфітом. При гомозиготних варіантах захворювання серповидное зміна еритроцитів виявляється протягом 1-го години, а при гетерозиготних - через добу. Застосовується також тест на помутніння (заснований на погану розчинність HbS), що застосовується поряд або замість проби на серповидность еритроцитів. Остаточний діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі виявлення на електрофореграмі гемоглобіну тільки HbS або його поєднання з HBF.

Лікування

У лікуванні серповидноклітинної анемії використовуються переливання відмитих або розморожених еритроцитів, за показаннями, - антикоагулянти, слепнэктомия та ін.

Загрузка...