Альбінізм - вроджений дефіцит або відсутність пігменту в організмі. Це рідкісне спадкове захворювання проявляється з народження. У альбіносів дуже світла, блідо-рожева шкіра, дуже світле волосся і світла райдужка очей. Розрізняють повний і частковий альбінізм. Повний альбінізм - відсутня вироблення меланіну. Частковий альбінізм (albinismus partialis) - дефіцит меланіну спостерігається у певних частинах тіла, що проявляється світло-рожевими або білими плямами на шкірі, волоссі можуть бути абсолютно білі пасма.
Симптоми альбінізму
- Блідо-рожевий колір шкіри.
- Світле волосся.
- Світла райдужка очей.
- Підвищена чутливість до світла.
- Причини альбінізму
Альбінізм
Альбінізм - спадкове захворювання, не залежне ні від раси, ні від клімату. Спадкування лейкопатии, або повного альбінізму, відбувається за рецесивним типом. Це означає, що захворювання обумовлене наявністю спадкової інформації в генах і батька, і матері. Таким чином, якщо батько дитини альбінос, а мати абсолютно здорова, то дитина народиться здоровим. Спадкування ж часткового альбінізму відбувається за домінантним типом. Це означає, що хвора людина передає це захворювання своєму потомству, тому альбінізм страждають всі його нащадки. Спадкування альбінізму може бути пов'язане з Х-хромосомою: мати, будучи носієм гена хвороби, передає захворювання своєму синові. При альбінізмі порушується вироблення пігменту шкіри меланіну. В організмі будь-якої людини, навіть при наявності захворювання присутні меланоцити в нормальних кількостях, але причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідного для синтезу меланіну.
Лікування альбінізму
Як і в більшості випадків спадкових захворювань, альбінізм невиліковний, тому якщо дитина народилася альбіносом, то необхідно змиритися, психологічно підготувати і навчити дитини справлятися з цим.
Пацієнти повинні уникати потрапляння прямих сонячних променів, менше перебувати на сонці, використовувати спеціальні захисні засоби від сонця і носити темні окуляри, щоб уникнути травмування чутливих очей.
Альбінізм можна підозрювати відразу після народження дитини. Він, як правило, діагностується вже при першому профілактичному огляді.
Крім альбінізму, є чимало захворювань, які характеризуються порушенням вироблення пігменту, деякі з них досить небезпечні. Для виключення можливих захворювань і для підтвердження діагнозу альбінізм необхідно виконати кілька досліджень.
Перебіг хвороби
Альбінізм - безпечне захворювання, однак у зв'язку з відсутністю пігменту-меланіну, ймовірність захворювання на рак шкіри значно вище, ніж у інших людей. Для зниження ризику розвитку раку необхідно уникати прямих сонячних променів і завжди використовувати захисні засоби для шкіри.
Шкіра альбіносів чутлива до ультрафіолетових променів. Навіть короткочасне перебування на сонці може викликати сильний опік. Тому необхідно не тільки уникати прямих сонячних променів, але і постійно застосовувати захисний крем для шкіри, носити темні окуляри та одяг, добре закриває тіло від сонця.
|