Аномалії статевих хромосом, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера

Що таке аномалії статевих хромосом?

У кожній клітці є пара статевих хромосом, які позначаються літерами X і Y. Генетична комбінація XX хромосом характерна для жінок, a XY - для чоловіків.

Однак бувають випадки порушення нормального поєднання хромосом, що веде до виникнення різних відхилень. Одні відхилення можуть бути виявлені відразу після народження дитини, інші виявляються пізніше.

Причини аномалій статевих хромосом

Основна причина відхилень - порушення розходження хромосом при поділі статевих клітин. Наприклад, X хромосоми повинні розійтися по двох різних яйцеклітин, але з незрозумілих причин обидві потрапляють в одну. На сьогоднішній день причини цього патологічного процесу до кінця не з'ясовані, проте було помічено, що чим старше батьки, тим більше ризик розвитку таких аномалій.

Види аномалій статевих хромосом

Відомо дуже багато порушень, обумовлених аномаліями статевих хромосом. Найчастіше зустрічаються:

Синдром Тернера (моносомия по хромосомі X)

Таке поєднання хромосом називається синдромом Тернера. В кожній клітині знаходиться тільки одна Х-хромосома (моносомия по хромосомі X), тобто цей синдром характерний тільки для дівчаток. Симптоми синдрому Тернера - невисокий зріст (130-150 см), безпліддя, особа «сфінкса» з-за зменшеного підборіддя, деформовані вушні раковини. Інші часто зустрічаються вроджені відхилення - коротка шия, крилоподібні складки на шиї, недорозвинення скелета, вади серця та аномалії нирок. Відсутність або недорозвинення вторинних статевих ознак.

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

Це поєднання називається синдромом Клайнфельтера, або синдромом XXY - хромосомна хвороба, дисомия по Х-хромосомі у чоловіків. Спочатку хворі хлопчики за зовнішнім виглядом нічим не відрізняються від здорових. З часом у них відзначаються деякі відхилення: невеликі розміри яєчок, безпліддя, непропорційно довгі ноги. Крім того, у багатьох спостерігається слабо виражена розумова відсталість. У зв'язку з тим, що при даному синдромі Х-хромосом більше, у хворих відбувається збільшення грудної залози.

Синдром XXX

Клінічні прояви синдрому XXX дуже поліморфні, а у частини пацієнтів з трисомією-Х взагалі не виявляється будь-яких відхилень у фізичному та психічному розвитку. Разом з тим одним із частих проявів трисомії-Х є глибока розумова відсталість, яка спостерігається у 75% хворих. У багатьох хворих з трисомією-Х спостерігаються затримка фізичного розвитку, негрубі диспластичні ознаки: эпикант, високе тверде піднебіння. Рідше зустрічаються хворі високого зросту. У деяких пацієнтів відзначається безплідність, обумовлена недорозвиненням фолікулів.

Синдром XYY

У цьому випадку в клітинах знаходиться не одна, а дві Y-хромосоми. Зростання у таких чоловіків зазвичай вище середнього. У них відзначається слабо виражена розумова відсталість, авторитарний тип характеру, що можна пояснити надлишком чоловічого гормону тестостерону в організмі.

У яких випадках слід звертатися до лікаря?

Порушення, обумовлені аномаліями статевих хромосом, можуть проявитися вже в дитячому віці. Тому важливо регулярне відвідування профілактичних оглядів. Це дозволить лікарю вчасно помітити відхилення в розвитку дитини. Сьогодні діагностика порушень розвитку не представляє труднощів - потрібно лише взяти мазок зі слизової оболонки порожнини рота. Рання діагностика таких порушень дозволяє попередити розвиток важких ускладнень.

Лікування синдрому Тернера, синдрому Клайнфельтера

Порушення такого роду генетично успадковані, тому вони невиліковні. Правда, сьогодні розроблено чимало методів гормонального лікування, застосування яких дозволяє пом'якшити деякі симптоми.

Естрогени і тестостерон

Наприклад, пацієнтці, яка страждає синдромом Тернера, можна призначити естрогени. Хлопчикам з синдромом Клайнфельтера призначають тестостерон, який попереджає розвиток гінекомастії і надає позитивну дію на статеву потенцію.

Вилікувати порушення, обумовлені аномаліями статевих хромосом, не можна, однак хворі люди можуть вести більш або менш нормальний спосіб життя. Деякі з них можуть навіть мати здорових дітей.

Загрузка...