Вади розвитку сечостатевої системи

Аномалія кількості нирок може виявлятися двобічною аренією (агенезія нирок), тобто відсутністю нирок. Частіше уражаються хлопчики. Дитина має характерне обличчя («обличчя Поттер»): широко розміщені очі, низько розміщені великі вуха, товстий ніс, незначний епікант.

Однобічна аренія — це наявність єдиної нирки. Вона може бути нормальної будови або мати ваду розвитку: дисплазію, гіпоплазію, ектопію, подвоєння. Клінічно ці вади виявляються випадково або у разі захворювання єдиної нирки.

Додаткова нирка має нормальну будову з окремою видільною і судинною системами. Зазвичай вона менша за розмірами і розміщена нижче за нормальну нирку.

Аномалії положення, форми і орієнтації нирок є такими: 

— дистопія (ектопія) — аномальне розміщення нирки. За простої дистопії нирка розміщена на тому ж боці, але у незвичайному місці, за перехресної — зсувається за середню лінію з перехрещенням сечоводів. Дистопію слід диференціювати від нефроптозу, при якому ниркова артерія відходить від звичайного місця, а сечовід має нормальну довжину. Зрощення нирок може бути симетричним і асиметричним, вони можуть зрощуватися верхніми, нижніми і різнойменними полюсами. При цьому утворюється підковоподібна, галетоподібна, L- чи S-подібна нирка. Вдвічі частіше ця вада спостерігається у чоловіків.

Практично всі зрощені нирки є ектопірованими.

Аномаліями структури нирок є такі:

а) дисплазія нирок може бути простою і кістозною, за локалізацією — кортикальною, модулярною, кортико-модулярною; 

за розповсюдженістю — осередковою, сегментарною і тотальною, одно- чи двобічною;

б) полікістоз нирок — це уроджена вада, яка характеризується множинними кістами у паренхімі нирок за відсутності дисплазії.

Агенезія сечового міхура — це вада, яка призводить до летального кінця.

Подвоєння сечового міхура — аномалія, яка  спостерігається рідко.

Дивертикули сечового міхура — це випинання його стінки, які закінчуються сліпо. Дивертикули бувають поодинокими і множинними.

Екстрофія (ектопія) сечового міхура — уроджена щілина міхура і черевної стінки. Задня стінка міхура, яка вкрита червоною бархатистою слизовою оболонкою, вип’ячується крізь дефект черевних м’язів назовні. Устя сечоводів зяють.

а) незарощення урахуса на всьому протязі від пупка до міхура з сечовим свищем, який відкривається у пупок;

б) урахус облітерований тільки у пупковому сегменті; вада не має клінічних проявів;

в) часткове незарощення урахуса з облітерацією кінців і відкритою середньою ділянкою (кіста урахуса).

Лікування повного незарощення урахуса — хірургічне, першими днями і місяцями життя.

Гіпоспадія — нижня щілина уретри. Спостерігається один випадок на 300 новонароджених хлопчиків. Розрізняють 5 форм цієї вади: «гіпоспадія без гіпоспадії», вінцева, статевого члена, мошонкова і промежинна. Для всіх форм гіпостадії характерним є викривлення статевого члена, зсув зовнішнього отвору уретри. Залежно від форми гіпоспадії зовнішній отвір може розміщатися на статевому члені від нижньої поверхні головки до промежини. У разі промежинної і мошонкової форм спостерігаються розщеплення мошонки, крипторхізм, широкий прохід до уретри, який схожий на вхід до піхви. Це може призвести до помилки при визначенні статі хворого. У 8–10 % випадків гіпоспадія поєднується зі справжнім гермафродитизмом. Лікування хірургічне.

Епіспадія — верхня щілина уретри. Супроводжується викривленням статевого члена, підтягненням його уверх і утягненням у навкружні тканини.

Афалія (агенезія, аплазія) статевого члена — є надто рідкісною вадою (один випадок на 30 млн новонароджених). При цьому сечовипускний канал відкривається у пряму кишку або на шкіру промежини.

Макрофалос — збільшення статевого члена — є вадою, що спостерігається рідко. Статеві залози, як правило, не змінені.

Мікрофалос — різке вкорочення статевого члена. Супроводжується короткими кавернозними тільцями і маленькою головкою, крипторхізмом.

Фімоз — уроджене звуження крайньої плоті, яка не дає змоги головці відкритися. Ускладнюється баланопоститом, утворенням конкрементів, виразок і пролежнів препуціального

мішка. Лікування — консервативне і хірургічне під час неонатального періоду.

Парафімоз — защемлення головки вузької крайньої плоті. Ця вада є ускладненням фімозу. Лікування — невідкладна операція.

Крипторхізм — затримка яєчка на його природному шляху при опусканні у мошонку. Якщо не опускається одне яєчко, йдеться про монорхізм, за повної відсутності яєчок — анорхізм.

Ускладненням цих вад є безпліддя. Лікування — хірургічне: опускання яєчок у мошонку до 2–3 річного віку.

Уроджені вади жіночих статевих органів спостерігаються досить часто.

Атрезія піхви (поперекова перетинка піхви) поєднується з атрезією анального отвору, різними сечостатевими свищами і аномаліями сечової системи.

До аномалій матки належать такі:

а) агенезія шийки матки — спостерігається рідко;

б) агенезія матки — повна відсутність тіла матки при нормальному жіночому каріотипі — спостерігається вкрай рідко, виявляється під час статевого дозрівання у зв’язку з аменореєю.

Гіпоплазія матки (рудиментарна матка, інфантилізм). Розрізняють три ступені аномалії: зародкова матка (завдовжки до 3 см); інфантильна (3–3,5 см) та підліткова (5–7 см). Матка при цьому має надмірний загин уперед і конічну шийку. Ця вада супроводжується розладом менструального циклу і безпліддям.

Подвоєння матки (роздвоєння тіла матки) — шийка та обидві піхви зрощені.

Подвійна матка характеризується наявністю двох відокремлених маток, кожна з яких з’єднується з відповідною частиною роздвоєної піхви.

Сідлоподібна матка — вада, при якій дно матки не має звичайного заокруглення. Аномалія яєчників характеризується їх відсутністю (агенезія), недорозвиненням (гіпоплазія), розладом розвитку (дисгенезія). Відсутність двох яєчників (ановарія) описана  тільки у нежиттєздатних плодів. Вона зазвичай поєднується з недорозвиненням статевих органів.

Несправжній гермафродитизм — невідповідність між структурою гонад і будовою зовнішніх статевих органів.

Несправжній чоловічий гермафродитизм — у хворих є яєчка, але зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом.

Розрізняють три форми аномалії:

а) фемінізуючу, за якої хворі мають жіночий тип будови тіла;

б) вірильну, або маскулінізуючу; тип будови тіла — чоловічий;

в) євнуховидну (євнуховидний тип будови тіла) — відсутність розвитку молочних залоз та вторинного оволосіння.

Несправжній жіночий гермафродитизм — хворі мають яєчники, а зовнішні статеві органи розвинені за чоловічим типом.

Найчастіше ознаки жіночого гермафродитизму спостерігаються у разі вираженої гіперплазії кірки надниркових залоз. Лікування — гормональне, має призначатися якомога раніше.

Справжній гермафродитизм (амбісексуальність, двостатевість) — наявність у одному організмі статевих клітин двох статей, а також двох статевих апаратів. Лікування гормональне й оперативне, залежно від бажання хворого.