Вроджені вади розвитку

Вроджені вади розвитку займають 2-3-е місце в структурі перинатальної смертності. Наслідки цих вад людина може відчувати все життя, будучи інвалідом. Є вади розвитку несумісні з життям, є легко корригируемые вади, є пороки, з якими можна вижити, але все життя відчувати свій дефект.
Для своєчасного виявлення необхідно виділяти фактори ризику: народження дитини з вадами розвитку в минулому, спадкові чинники, шкідливі професійні дії під час вагітності, захворювання матері, наявність інфекції, прийом лікарських засобів, наявність звичного невиношування, відхилення при проведенні генетичних досліджень та ін

Вади розвитку виявляються при ультразвукових методів дослідження, перше з яких призначають не пізніше 17 тижнів вагітності. У жінок з факторами ризику таке дослідження проводиться особливо уважно. При виявленні вад розвитку рекомендується переривання вагітності за медичними показаннями.

Гідроцефалія зустрічається в 3-8 10 тис. новонароджених. Часто поєднується з іншими видами вад. При виявленні на ранніх термінах показано переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи ведуться як зазвичай, для профілактики травми промежини проводиться розсічення промежини. При антенатальної загибелі плода проводиться краніотомія (плодоразрушающая операція). У 50% випадків результат для плода несприятливий. У матері можливі травматичні ускладнення, аномалії пологової діяльності, післяпологові кровотечі, післяпологова субінволюція матки.

Мікроцефалія. При мікроцефалії спостерігається зменшення об'єму голівки, у дітей при цьому часто спостерігається зниження розумового розвитку. При вираженому зменшенні, особливо при поєднанні з іншою патологією, показано переривання вагітності. Незначне зменшення при відсутності інших факторів розвитку може трактуватися як індивідуальна особливість розвитку.

Аненцефалия характеризується відсутністю півкуль мозку і більшої частини склепіння черепа, може бути часткове порушення розвитку середнього і проміжного мозку. Спостерігається витрішкуватість і коротка шия. Частіше зустрічається у особин жіночої статі. Може бути при генетичної патології, внаслідок дії професійних шкідливостей (радіація, хімічні шкідливості), у наркоманів, токсикоманів, при діабеті. Часто поєднується з іншими видами вад розвитку. Пренатальна діагностика за допомогою УЗД. Може бути запідозрена при зовнішньому акушерському дослідженні (маленька і дивної форми головка). При піхвовому дослідженні звертає на себе увагу відсутність зводу черепа, пальпуються кістки основи черепа і пульсуючі підкіркові утворення. Плід може зберігати життєдіяльність до самого розродження, але дуже швидко гине після народження. При антенатальної діагностики показане дострокове розродження.

Незрощення спинномозкового каналу (spina bifida) може супроводжуватися грыжевым випинанням і витіканням ліквору. Незрощення спинномозкового каналу відноситься до досить поширених видів патології ЦНС. У Європі зустрічається частіше, ніж в Азії. Причина захворювання - генетична патологія. Однак ця патологія може бути при впливі на організм вагітної снодійних препаратів, часто вона виникає при діабеті. Може поєднуватися з вадами, особливо з іншими вадами ЦНС і патологією стоп.
Пренатальна діагностика проводиться за допомогою ультразвукового обстеження. Частота мертвонароджень 25%, з народжених живими виживає приблизно половина. Прогноз для плоду залежить від ступеня вираженості і від рівня щодо хребта. У 25% новонароджених проявляється повний параліч, у решти також бувають ускладнення, і потрібна реабілітація різного ступеня інтенсивності. Тому при виявленні цієї патології під час вагітності рекомендується переривання вагітності.

У разі народження дитини з цією патологією необхідно по можливості виключити травматизацію, інфікування освіти, організувати огляд педіатра.
Є спостереження, що прийом фолієвої кислоти під час вагітності дозволяє зменшити ризик даної патології.

Вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів. Найбільш поширеним видом патології є полікістоз нирок. Двосторонній процес може призвести до загибелі дитини і є показанням до переривання вагітності при виявленні вад розвитку. При односторонньому процесі питання про переривання вагітності не є категоричним. При гідронефрозі питання про переривання вагітності вирішується залежно від ступеня вираженості, при відсутності інших пороків у разі одностороннього процесу вагітність може бути продовжена. В даний час розроблена методика пунктирування нирки плоду для відкачування зайвої рідини з метою збереження функції.

Вроджені вади серця. Прогноз залежить від тяжкості пороку і можливості післяпологової реабілітації.
Аномалії стінок черевної порожнини і вади шлунково-кишкового тракту. Діафрагмальна грижа, при якій зазвичай відбувається зміщення органів черевної порожнини в грудну, часто поєднується з іншими видами патології, високий процент мертвонароджень і смертності новонароджених. При виявленні показано переривання вагітності в першій половині.

Аномалії особових структур і шиї. Найбільш типовими видами патології є розщілини губи і піднебіння.
Ущелина губи (раніше такий дефект називали «заяча губа») належить до найпоширеніших дефектів, пренатальна ультразвукова діагностика такого дефекту важка. У розвитку такої аномалії мають велике значення спадкові фактори, шкідливі звички, проте помічено, що при прийомі фолієвої кислоти під час вагітності знижується ризик виникнення аномалії. Прогноз сприятливий, хірургічні косметичні методики дозволяють домогтися корекції. Правда, ці операції робляться через кілька місяців після народження. Можуть бути проблеми з природним вигодовуванням.
Більш серйозним є поєднання розщілини губи і розщілини піднебіння. У цьому випадку частіше бувають комбінації з іншими пороками, і корекція дефекту більш важка. Може залишитися гугнявість голосу. Великі труднощі з годуванням дитини.

Аномалії кінцівок. Найбільш частими вадами є збільшення числа пальців (полидактелия), зрощення пальців і зменшення їх числа (синдактелия), може бути вкорочення кінцівок (пиромелия), відсутність кінцівок (амелія) або частини кінцівок (гемимелия), зрощення нижніх кінцівок в одну («сирена») та ін

Вади розвитку статевої системи. Рідко діагностуються у внутрішньоутробному періоді, можуть виявлятися в періоді новорожденно, а у дівчаток іноді вже в періоді статевого дозрівання і навіть пізніше.
Генетичні захворювання іноді виявляються під час вагітності за допомогою спеціальних досліджень. Особам з групи ризику (спадковість, вік, шкідлива професія) необхідно обстеження генетичних центрах.

Гемолітична хвороба плоду. Це захворювання виникає у зв'язку з несумісністю крові матері і плода. Найбільш часто це зустрічається у зв'язку з несумісністю по резус-фактору при наявності у матері резус-негативної крові, а у дитини - резус-позитивною. Це ймовірно при наявності резус-позитивної крові у батька дитини. Чим більше вагітностей було у жінки, тим імовірніше ускладнення. Рідше гемолітичні зміни можуть розвиватися у зв'язку з несумісністю по групі крові АВО.
Розрізняють наступні форми гемолітичної хвороби плода: анемічна, набрякла і гемолітична.
Профілактика. Профілактика абортів і викиднів, застосування контрацепції, застосування в першу добу після пологів спеціальної сироватки.
Лікування. Під час вагітності проводиться визначення титру антитіл у разі виявлення у чоловіка резус-позитивної крові. При виявленні титру антитіл проводиться госпіталізація, лікування та дострокове розродження в умовах спеціалізованого пологового будинку.
В останні роки застосовується методика внутрішньоутробного обстеження та лікування плода за допомогою амніоцентезу і кордоцентеза.

Макросомия плоду. Макросоміі називають збільшення маси плоду більше стандартної для даного терміну вагітності норми. Індивідуальні коливання допустимі, необхідно враховувати індивідуальні особливості, генетичне вплив.

При доношеній вагітності плід з масою більше 4000 г називають великим, а з масою більше 5000 м - гігантським. Макросомия буває найчастіше при діабеті, при набряковій формі гемолітичної хвороби плода, а також якщо вагітна зловживає вуглеводної і жирною їжею. Виявляється зовнішніми акушерських прийомами (вимірювання в динаміці фундуса та кола плоду), при ультразвуковому досліджень і остаточно при зважуванні новонародженого. 
При великому плоді роди можливі через природні родові шляхи в разі нормального і тим більш широкого тазу. Але при гігантському плоді і великому плоді при наявності вузького таза слід планувати кесарів розтин.
Можливі ускладнення: клінічне невідповідність, родовий травматизм матері і плоду, зниження скорочувальної функції матки внаслідок її перерозтягнення в пологах і після пологів, слабкість пологової діяльності, кровотеча, субінволюція матки, а також ускладнення, пов'язані з порушенням вуглеводного обміну.

Загрузка...