Хромосомні аномалії плоду

Що таке хромосомні аномалії плоду?

Хромосомні аномалії плоду - це порушення розвитку організму, викликані зміненої спадковою інформацією. Від виникаючих відхилень природа намагається всіма силами позбутися самостійно, наприклад, відбувається швидке мимовільне переривання вагітності - викидень. Проте в деяких випадках діти з аномалією розвитку виживають. І чим пізніше починає надавати дію змінена спадкова інформації, тим ця можливість вище. З деякими порушеннями, зумовленими хромосомною аномалією плоду (наприклад, зрощені пальці рук або ніг, меншу або більшу кількість пальців), люди можуть вести нормальний спосіб життя. Деякі спадкові аномалії можна усунути, наприклад, дисплазію кульшового суглоба, вроджений вивих стегна, вроджені аномалії розвитку кінцівок і т.п. В результаті зміни спадкових структур можливі дефекти різних органів, наприклад, вроджені вади серця, заяча губа або вовча паща.

Причини хромосомних аномалій плоду

Ці порушення виникають внаслідок змін (мутації) спадкової інформації, що міститься в хромосомах. Зміна спадкового матеріалу викликають мутагени. Чим старша людина, тим вище ймовірність, що в його статевих клітинах вже відбулася зміна спадкового матеріалу. Змінену спадкову інформацію своєму потомству передає один з носіїв цієї інформації (наприклад, батько), тоді народжується дитина з вродженими аномаліями. Однак найчастіше змінений спадковий матеріал отримують з кількох різних джерел. Крім того, на виникнення аномального дефекту впливають і інші фактори. Ці процеси успадкування дуже складні і ще не досить вивчені. Тому немає можливості точно виявити причини порушень, що викликають аномалії хромосомного набору.

Лікування хромосомних аномалій плоду

Ліки тут не допоможуть. Часто єдиним виходом є операція (оперативним шляхом можна усунути багато вроджені дефекти). Після операції іноді показана лікувальна гімнастика. Сім'ям, що мають дітей зі складними аномаліями, виявляється психотерапевтична та соціальна допомога.

Порушення, обумовлені аномалією хромосомного набору, зазвичай встановлюються відразу після народження дитини. В деяких випадках (наприклад, при вроджених пороках серця) дитині потрібна термінова операція. В інших випадках операції виконуються не пізніше, враховуючи стан, дефект і вік дитини. Якщо порушення не вдається встановити в пологовому будинку, то це лікар визначить під час профілактичних оглядів. Чим раніше виявлена вроджена аномалія, тим більше шансів на успішну коригування і одужання пацієнта.

Перебіг хвороби

Порушення, обумовлені хромосомними аномаліями плода, є спадковими, тому без медичної допомоги вони залишаться на все життя. Порушення можуть успадковувати і діти пацієнтів.

Небезпечні хромосомні аномалії плоду?

Деякі порушення дуже небезпечні, інші - ні. Наприклад, вроджені вовча паща, клишоногість, зрощені пальці рук або ніг, більшу або меншу кількість пальців на руках або ногах - зазвичай не перешкоджають нормальному способу життя. Однак при аномалії внутрішніх органів перебіг хвороби несприятливо. Часто тривалість життя людей з такою аномалією значно коротше середньої тривалості життя. Нерідко хромосомні хвороби супроводжуються порушеннями психіки, сліпотою, глухотою. Важкі каліцтва означають, що життя такої людини з самого дитинства буде дуже складною, виникнуть труднощі з соціальною адаптацією та ін.

Можна уникнути таких аномалій?

Ці вроджені аномалії заздалегідь передбачити неможливо. Вони завжди проявляються в результаті мутації. Ризик мутацій збільшується при старінні людини, вони частіше виявляються у членів однієї родини. При виникненні сумнівів партнери, які бажають мати дітей, повинні проконсультуватися з лікарем-генетиком.

Не кожне потворність є спадковим. Воно може виникнути під дією інших факторів (ліків).

Загрузка...