Хромосома - це структурна складова ядра клітини, яка містить дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) - носій спадкової інформації, а також білок і трохи РНК.
Набір хромосом у ядрі соматичної клітини, як патологічний, так і нормальний називається каріотипом. Учені з Швеції А. Леван і Дж. Тво ще в 1956 році довели, що у всіх клітинах людини, крім статевих, число хромосом дорівнює 46. Цей хромосомний набір називається парним або диплоїдним. Хромосоми людини поділяються на статеві і аутосомные. Аутосомные хромосоми поєднані у пари, оскільки вони містять гени, які відповідають за однакові функції. У людини їх 22 пари або 44, а остання пара - це статеві хромосоми.
У статевій клітині людини хромосом у два рази менше - їх 23, тобто клітини є гаплоидными, але при заплідненні диплоидность клітини відновлюється. Статеві хромосоми можуть бути двох типів: X і Y. Жіноча статева клітина має дві Х-хромосоми, а чоловіча - одну X і одну Y. У всіх парах хромосом, як статевих, так і аутосомним одна з хромосом отримана від матері, а інша - від батька. Отже, статева приналежність дитини залежить від того який тип статевої клітини чоловіки (Y або X) з'єднається з жіночою (Х).
Будова хромосоми добре видно під час клітинного поділу, коли вона сильно спирализована. Зовнішній вид хромосом суттєво змінюється на різних етапах клітинного циклу. В хромосомі виділяють довге (позначається літерою «q» і коротке плече (позначається літерою «р»), кінці яких називаються теломерами. Було встановлено, що теломери вкрай важливі при збереженні стабільності хромосом, так як перешкоджають злипанню їх кінців після редуплікації. У фазі мітозу хромосоми представлені парою сестринських хроматид, які з'єднані центромерой. Вона має досить складну будову і визначає рух хромосоми при діленні. У центромери є особлива речовина - кинетохор. Воно бере участь у формуванні ниток веретена при поділі клітини. В залежності від розташування центромери хромосоми поділяються на кілька груп: метацентрические (центромера знаходиться посередині хромосоми), акроцентрические (центромера знаходиться ближче до кінця хромосоми) і субметацентрические. Вперше поділ каріотипу людини на групи було проведено на конференції в Денвері в 1960 році.
В результаті аномалії числа або структури хромосом людини виникають патологічні стани, які називають хромосомними синдромами, які не лікуються. Описано і вивчено понад трьохсот хромосомних аномалій. Клінічні прояви при аномалії хромосом спостерігаються з народження. Частота хромосомних аномалій на 1000 новонароджених становить від 5-7%. Але цей показник міг бути значно вище, якби кожен ембріон з перебудовами в хромосомах зміг проходити повний цикл внутрішньоутробного розвитку і з'явитися на світло. Хромосомні аномалії виникають не тільки в статевих, але і в соматичних клітинах. Аналіз хромосомного набору дозволяє виявити порушення, які можуть призвести до аномалії розвитку, спадкових захворювань і навіть загибелі ембріона і плоду на ранніх стадіях розвитку. Приблизно 50% всіх мимовільних абортів обумовлені хромосомною перебудовою у ембріона, яка порушує скоординовану роботу генів в ранньому ембріогенезі. Тому близько 30% запліднених яйцеклітин гине в перші 10 днів після процесу запліднення. У першому триместрі вагітності 50% всіх випадків викидня пов'язана з аномаліями хромосом, а в другому триместрі вагітності - 25% випадків.
Люди з аномаліями хромосом можуть бути як дуже важкими інвалідами, так і цілком повноцінними членами суспільства. Все залежить від виду аномалії, загального стану організму та турботи близьких. Найпоширенішою хромосомною аномалією вважається синдром Дауна, який обумовлений наявністю додаткової хромосоми в клітинах людини через трисомії по 21-й парі. До вельми поширеним хромосомних синдромів відноситься також синдром Клайнфельтера (аномальний набір статевих хромосом ХХУ у хлопчиків) , синдром Патау (трисомія по 13-ій парі), Синдром Шерешевського-Тернера (жінки позбавлені однієї хромосоми Х).
| 
