Хромосомні аберації (лат.  aberratio - відхилення) або по-іншому хромосомні мутації, перебудови - це зміни структурного складу хромосом, які викликані розривом хромосом, що призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати що знаходиться в них генетичного матеріалу, що забезпечує зберігання, реалізацію, відтворення і передачу спадкової інформації. 

Хромосомні аберації відображають різні види аномалій хромосом.  Для людини найбільш актуально наявність аберацій, пов'язаних зі структурою хромосом або їх кількістю, такі аномалії призводять до розвитку глибоких патологій. 

ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ, ВИРАЖЕНІ В ПОРУШЕННІ КІЛЬКІСНОГО ЗНАЧЕННЯ ХРОМОСОМ БУВАЮТЬ ТРЬОХ ВИДІВ:

- Моносомія;

- Трисомія;

- Триплодія. 

Моносомія - це відсутність однієї пари гомологічних хромосом, трисомія, навпаки, означає появу додаткової хромосоми.  У таких випадках говорять про моносомии або трисомії по цій хромосомі.  Триплодия - це наявність зайвої копії геному.  Таким чином, кількість хромосом в каріотипі, сукупності ознак повного набору хромосом, дорівнює відповідно 45, 47 або 69. 

ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ, ВИРАЖЕНІ ПОРУШЕННЯ СТРУКТУРИ ХРОМОСОМ ВКЛЮЧАЮТЬ:

- транслокацію - обмін сегментами між негомологичными, то є незіставними, хромосомами. 

- делецію - втрати в результаті мутації сегмента ДНК, довжиною від одного нуклеотиду до субхромосомного фрагмента, що включає декілька генів. 

- Інверсія - хромосомна перебудова, що виявляється в повороті окремих ділянок хромосоми на 180°. 

- Дупликація - це мутація, яка порушує структуру хромосом за допомогою подвоєння ділянки хромосоми, що містить гени. 

Хромосомні аберації приводять до генетичного дисбалансу, це негативно позначається на нормальному розвитку організму, що проявляється в хромосомних хворобах - синдром котячого крику, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, полисомия по Х-хромосомі або Y-хромосомі і інші.