Медичні терміни: А Б В Г Д Е Є Ж З І Ї Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ю Я

Цікаві медичні статті:


Карієс кореня (карієс цементу)
Фактори ризику захворювання на туберкульоз
Променеві ураження
Хронічний бронхіт
Місцеве знеболювання в стоматології
Лікування цукрового діабету : інсулінотерапія, дієта, самоконтроль
Деонтологія в онкології
Гнійні захворювання шкіри і підшкірної клітковини
Основні групи та механізм дії протипухлинних гормональних препаратів
Морфофункціональна незрілість
"Продовження" ангіни - хронічний тонзиліт
Що таке бронхіальна астма?
Дієтотерапія
Концепція біобезпеки і ризику біомедичних технологій
М’які пов’язки в хіругії
Різке викривлення оклюзійної площини нижньої щелепи
Комплекс оздоровчих заходів
Діагноз в клінічній онкології
Статистика




На порталі: 3
З них гостей: 3
І користувачів: 0
Головна » Медичні терміни » Медичні терміни на літеру Х » Хвороба Тея-Сакса
Хвороба Тея-Сакса, пов'язана з мутацією генів, - смертельне спадкове захворювання центральної нервової системи впродовж століть в широких масштабах вражало євреїв-ашкеназі.  За деякими даними, захворювання зустрічалося у кожного 25 єврея, а нині - майже зникло. 

"У минулому році в Північній Америці не народилося жодної дитини з ознаками хвороби Тея-Сакса", - говорить професор Роберт Десник з відділу генетики при Госпіталі гори Синай в Нью-Йорку.  За його словами, з 10 дітей, народжених з хворобою Тея-Сакса в 2003 році, жоден не був євреєм.  

Ізраїльська статистика малює аналогічну картину.  Професор Джоель Злотогора, який очолює відділ генетики в міністерстві охорони здоров'я, повідомив, що в Ізраїлі у 2003 році на світ з'явилося всього одне немовля з хворобою Тея-Сакса.  Однак слід зазначити, що іноді захворювання проявляється лише через шість місяців. 

Десник відзначає, що за даними за останні два роки хвороба Тея-Сакса майже зникла серед євреїв.  

За твердженням професора Гідеона Баха, авторитетного представника лікарні "Хадасса" в Ейн-Кареме, ситуацію в Ізраїлі можна пояснити тим, що майбутнім батькам радять провести за рахунок держави діагностику захворювання до народження дитини.  У разі виявлення у ненародженої дитини хвороби Тея-Сакса вагітність звичайно переривається. 

Ще одна причина зникнення цього захворювання: активна діяльність ультраортодоксальної асоціації "Дор Йешарим".  Асоціація проводить аналіз генетичної сумісності молодих людей і потім передає результати свахам.  Якщо існує ризик, що у пари може з'явитися дитина з хворобою Тея-Сакса, сваха повідомляє, що ці люди не підходять один одному.  За словами Баха, з цієї причини численні пари відмовилися від подружжя. 

Ця генетична мутація з'явилася у євреїв близько тисячі років тому і передавалася у спадок з покоління в покоління.  Хвороба Тея-Сакса - смертельне генетичне порушення, яке викликає у дітей прогресуюче руйнування центральної нервової системи.  Діти, які страждають цим захворюванням, рідко доживають до 4 років. 

Хвороба Тея-Сакса - це спадкове захворювання, при якому уражається центральна нервова система (головний і спинний мозок, а також захисні менінгіальні оболонки).  Протягом перших 6 місяців життя діти з хворобою Тея-Сакса розвиваються нормально, але потім мозкові функції починають страждати, і діти звичайно гинуть у віці 3-4 років. 

Ранньою ознакою хвороби Тея-Сакса може бути підвищена чутливість і незвичайна реакція немовляти на гучні звуки.  Першим симптомом захворювання є затримка росту і розвитку.  Дитина поступово втрачає інтерес до навколишнього і до членів сім'ї, втрачаються набуті навички, наприклад, дитина перестає сидіти.  Через деякий час дитина з хворобою Тея-Сакса втрачає здатність відповідати на подразнення, сліпне і значно затримується в розумовому розвитку; пропадають м'язові функції, включаючи здатність пересуватися, виробляти звуки, їсти і пити.  На пізніх стадіях захворювання можуть з'явитися припадки. 

У фінальній стадії хвороби може знадобитися годування через зонд.  У цьому стані дитини з хворобою Тея-Сакса практично нічим не можна допомогти, крім підтримки і догляду, а також лікування супутніх інфекцій, які послаблюють дитини.  Причиною смерті є, як правило, запалення легенів або інша інфекція. 

Найчастіше хвороба Тея-Сакса зустрічається серед євреїв ашкеназі, чиї предки населяли східну і центральну Європу.  Хвороба Тея-Сакса вперше була відзначена в єврейських сім'ях, що живуть у східній частині Польщі на початку 19 століття, носійство передавалося з покоління в покоління.  Серед сімей з подібним етнічним походженням частота захворюваності становить у середньому 1 випадок на 2500 живонароджених, в той час як серед неіудейського населення США частота цього захворювання близько одного на 250 000.  Захворювання викликає тривогу серед американських євреїв, багато з яких відносяться до ашкеназі. 

ПРИЧИНИ.  Хвороба Тея-Сакса обумовлена генетичним дефектом, внаслідок якого не відбувається синтез гексозаминидазы А, ферменту (хімічного посередника), необхідного для метаболізму деяких речовин у центральній нервовій системі.  (Метаболізм - це перетворення, зберігання, використання речовин в організмі, а також утилиза-: ція продуктів їх обміну. ) При відсутності гексозаминидазы А ці речовини накопичуються в нервових клітинах мозку, порушуючи їх роботу і врешті-решт руйнуючи їх. 

Носії гена хвороби Тея-Сакса володіють зниженим кількістю цього ферменту, хоча його достатньо для потреб метаболізму. 

Хвороба Тея-Сакса передається від батьків до дітей через патологічний ген.  Якщо два носія гена мають дитину, при кожній вагітності ризик народження хворої дитини, успадкував обидва гена хвороби Тея-Сакса, становить 25%.  У 50% випадків дитина успадкує тільки один патологічний ген і буде носієм, і у 25% випадків дитина взагалі не успадкує патологічного гена, не буде ні носієм, ні хворим.  Таким чином, ген хвороби Тея-Сакса зазвичай проходить приховано (рецессивно) з покоління в покоління, не викликаючи захворювання у дітей (див.  генетичні порушення). 

ДІАГНОЗ.  Педположение про хвороби Тея-Сакса виникає, коли, поряд з терапевтичним оглядом, окуліст (лікар, який спеціалізується на захворюваннях органів зору) виявляє на очному дні вишнево-червона пляма.  Визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах хворого необхідно для підтвердження діагнозу або для виявлення носійства.  Необхідні аналіз крові та біопсія шкіри (аналіз крихітних зрізів шкіри).  Пренатальна діагностика можлива при амниоцентезе (аспірація і аналіз амніотичної рідини, отриманої проколом плодового міхура). 

ЛІКУВАННЯ.  Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню.  Наростаюча клінічна картина захворювання, згасаючий хвора дитина болісні для рідних і близьких.  Тут може допомогти тільки участь і емоційна підтримка. 

ПРОФІЛАКТИКА.  Євреї ашкеназі, які бажають мати дитину, повинні пройти обстеження на наявність ферменту гексозаминидазы А, необхідна генетична консультація (див.  генетичні порушення).  Навіть якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, у них може з'явитися бажання мати дитину.  У цьому випадку використовується пренатальна діагностика для визначення ураження плода. 
Переглядів: 1691
Лінк для публікації на вашому сайті:
Читайте також:
Лицьова дуга
Абулія
Інкубаційний період
Зондування
Дерматологія
Кровоносна система
Ін'єкція
Авульсія
Гіпертонія
Ювенільні кровотечі
Фаллопієві труби
Колагенові волокна
Автохтонний
Зачаття
Малярія
Кістковий мозок
Імунізація
Інфекційний ендокардит
Абазія
Внутрішньошкірна реакція
Внутрішньошлункова рН-метрія
Кріотерапія
Імідазол
Генеалогія
Жовте тіло
Адаптація
Кровотворні органи
Юлепи
Креатин
Гепато-лієнальний синдром

Акушерство Алергологія Анатомія людини Андрологія
Анестезіологія Біоетика, біобезпека Біологія Валеологія
Венерологія Відпочинок Вірусологія Гастроентерологія
Гематологія Гігієна Гомеопатія Дерматологія
Дієтологія Ендокринологія Епідеміологія Імунологія
Інфекційні хвороби Кардіологія Косметологія Мамологія
МНС Наркологія Невідкладна допомога Неврологія
Нетрадиційна медицина Нефрологія Онкологія Ортопедія
Отоларингологія Офтальмологія Педіатрія Перша допомога
Проктологія Пульмонологія Психіатрія Психологія
Радіологія Сексологія Стоматологія Терапія
Токсикологія Травматологія Шкідливі звички Урологія
Фармакологія Фізіологія Фізична культура Флебологія
Фтизіатрія Хірургія
Корисні лінки: Медичні книги | Медичні обстеження | Анатомія людини