Хвороба Тея-Сакса, пов'язана з мутацією генів, - смертельне спадкове захворювання центральної нервової системи впродовж століть в широких масштабах вражало євреїв-ашкеназі.  За деякими даними, захворювання зустрічалося у кожного 25 єврея, а нині - майже зникло. 

"У минулому році в Північній Америці не народилося жодної дитини з ознаками хвороби Тея-Сакса", - говорить професор Роберт Десник з відділу генетики при Госпіталі гори Синай в Нью-Йорку.  За його словами, з 10 дітей, народжених з хворобою Тея-Сакса в 2003 році, жоден не був євреєм.  

Ізраїльська статистика малює аналогічну картину.  Професор Джоель Злотогора, який очолює відділ генетики в міністерстві охорони здоров'я, повідомив, що в Ізраїлі у 2003 році на світ з'явилося всього одне немовля з хворобою Тея-Сакса.  Однак слід зазначити, що іноді захворювання проявляється лише через шість місяців. 

Десник відзначає, що за даними за останні два роки хвороба Тея-Сакса майже зникла серед євреїв.  

За твердженням професора Гідеона Баха, авторитетного представника лікарні "Хадасса" в Ейн-Кареме, ситуацію в Ізраїлі можна пояснити тим, що майбутнім батькам радять провести за рахунок держави діагностику захворювання до народження дитини.  У разі виявлення у ненародженої дитини хвороби Тея-Сакса вагітність звичайно переривається. 

Ще одна причина зникнення цього захворювання: активна діяльність ультраортодоксальної асоціації "Дор Йешарим".  Асоціація проводить аналіз генетичної сумісності молодих людей і потім передає результати свахам.  Якщо існує ризик, що у пари може з'явитися дитина з хворобою Тея-Сакса, сваха повідомляє, що ці люди не підходять один одному.  За словами Баха, з цієї причини численні пари відмовилися від подружжя. 

Ця генетична мутація з'явилася у євреїв близько тисячі років тому і передавалася у спадок з покоління в покоління.  Хвороба Тея-Сакса - смертельне генетичне порушення, яке викликає у дітей прогресуюче руйнування центральної нервової системи.  Діти, які страждають цим захворюванням, рідко доживають до 4 років. 

Хвороба Тея-Сакса - це спадкове захворювання, при якому уражається центральна нервова система (головний і спинний мозок, а також захисні менінгіальні оболонки).  Протягом перших 6 місяців життя діти з хворобою Тея-Сакса розвиваються нормально, але потім мозкові функції починають страждати, і діти звичайно гинуть у віці 3-4 років. 

Ранньою ознакою хвороби Тея-Сакса може бути підвищена чутливість і незвичайна реакція немовляти на гучні звуки.  Першим симптомом захворювання є затримка росту і розвитку.  Дитина поступово втрачає інтерес до навколишнього і до членів сім'ї, втрачаються набуті навички, наприклад, дитина перестає сидіти.  Через деякий час дитина з хворобою Тея-Сакса втрачає здатність відповідати на подразнення, сліпне і значно затримується в розумовому розвитку; пропадають м'язові функції, включаючи здатність пересуватися, виробляти звуки, їсти і пити.  На пізніх стадіях захворювання можуть з'явитися припадки. 

У фінальній стадії хвороби може знадобитися годування через зонд.  У цьому стані дитини з хворобою Тея-Сакса практично нічим не можна допомогти, крім підтримки і догляду, а також лікування супутніх інфекцій, які послаблюють дитини.  Причиною смерті є, як правило, запалення легенів або інша інфекція. 

Найчастіше хвороба Тея-Сакса зустрічається серед євреїв ашкеназі, чиї предки населяли східну і центральну Європу.  Хвороба Тея-Сакса вперше була відзначена в єврейських сім'ях, що живуть у східній частині Польщі на початку 19 століття, носійство передавалося з покоління в покоління.  Серед сімей з подібним етнічним походженням частота захворюваності становить у середньому 1 випадок на 2500 живонароджених, в той час як серед неіудейського населення США частота цього захворювання близько одного на 250 000.  Захворювання викликає тривогу серед американських євреїв, багато з яких відносяться до ашкеназі. 

ПРИЧИНИ.  Хвороба Тея-Сакса обумовлена генетичним дефектом, внаслідок якого не відбувається синтез гексозаминидазы А, ферменту (хімічного посередника), необхідного для метаболізму деяких речовин у центральній нервовій системі.  (Метаболізм - це перетворення, зберігання, використання речовин в організмі, а також утилиза-: ція продуктів їх обміну. ) При відсутності гексозаминидазы А ці речовини накопичуються в нервових клітинах мозку, порушуючи їх роботу і врешті-решт руйнуючи їх. 

Носії гена хвороби Тея-Сакса володіють зниженим кількістю цього ферменту, хоча його достатньо для потреб метаболізму. 

Хвороба Тея-Сакса передається від батьків до дітей через патологічний ген.  Якщо два носія гена мають дитину, при кожній вагітності ризик народження хворої дитини, успадкував обидва гена хвороби Тея-Сакса, становить 25%.  У 50% випадків дитина успадкує тільки один патологічний ген і буде носієм, і у 25% випадків дитина взагалі не успадкує патологічного гена, не буде ні носієм, ні хворим.  Таким чином, ген хвороби Тея-Сакса зазвичай проходить приховано (рецессивно) з покоління в покоління, не викликаючи захворювання у дітей (див.  генетичні порушення). 

ДІАГНОЗ.  Педположение про хвороби Тея-Сакса виникає, коли, поряд з терапевтичним оглядом, окуліст (лікар, який спеціалізується на захворюваннях органів зору) виявляє на очному дні вишнево-червона пляма.  Визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах хворого необхідно для підтвердження діагнозу або для виявлення носійства.  Необхідні аналіз крові та біопсія шкіри (аналіз крихітних зрізів шкіри).  Пренатальна діагностика можлива при амниоцентезе (аспірація і аналіз амніотичної рідини, отриманої проколом плодового міхура). 

ЛІКУВАННЯ.  Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню.  Наростаюча клінічна картина захворювання, згасаючий хвора дитина болісні для рідних і близьких.  Тут може допомогти тільки участь і емоційна підтримка. 

ПРОФІЛАКТИКА.  Євреї ашкеназі, які бажають мати дитину, повинні пройти обстеження на наявність ферменту гексозаминидазы А, необхідна генетична консультація (див.  генетичні порушення).  Навіть якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, у них може з'явитися бажання мати дитину.  У цьому випадку використовується пренатальна діагностика для визначення ураження плода.