Для хворих з синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плоду, в тому числі вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауну назвати в 1866 дане захворювання «монголизмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, або еволюційного відкату. 

Насправді синдром Дауна пов'язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас.  Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріону на 12-13-й день вагітності.  

Характеристика.  Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються і інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка, волога набрякла шкіра, сухі витончення волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, так як не вміщується в порожнині рота. 

Пальці короткі і товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий всередину.  Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшено.  Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми.  Статеві ознаки розвинені слабо, і, ймовірно, у більшості випадків здатність до репродукції відсутня. 

Інтелект хворих зазвичай знижений до рівня помірної розумової відсталості.  Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж.  Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини.  

У посібниках традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, ласкавість, що поєднуються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до подражательству, а також почуття ритму і любов до танців.  Проте систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ. 

Причини.  В якості можливих причин синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в даний час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія хромосом: особи, які страждають цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних 46.  Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання статевих клітин.  У нормі при поділі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми.  Під час запліднення, тобто злиття материнської і батьківської клітини, нормальний набір хромосом відновлюється (див.  також ЕМБРІОЛОГІЯ).  

В основі синдрому Дауна лежить нерозходження однією з хромосомних пар, що позначається як 21-а.  В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21-а хромосома.  Цей стан називається трисомією по 21-й парі хромосом.  Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, вкрай рідко зустрічаються і інші хромосомні аномалії. 

Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником, визначальним нерозходження хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері.  Щодо синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає із збільшенням віку матері, причому тим швидше, чим вона старша. 

Кількість дітей з цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у більш молодих.  З цієї причини лікарі часто радять майбутнім матерям, чий вік перевищує 35 років, вдатися до амниоцентезу, тобто процедури отримання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин.  Це дає можливість перервати вагітність, загрозливу народженням хворої дитини.  

Встановлено, що якщо синдромом Дауна страждає один із однояйцевих близнят, то неминуче хворий і інший, а у разнояйцовых близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значної нижче.  Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби.  Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передачі дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу. 

Лікування.  Робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, однак ці методи знаходяться поки що на стадії розробки.  Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутовим навичкам, координації рухів, мови та іншим простим функцій, необхідних у повсякденному житті.