| Дефіцит аденозин дезамінази (АДА ДЕФІЦИТ) (adenosine deaminase deficiency, ADA deficiency) - спадкове захворювання, що зустрічається в одного з кожних 25 000 немовлят і характеризується дефіцитом вмісту в організмі аденозин дезамінази (АДА) (adenosine deaminase (ADA)), ферменту, який бере участь у метаболізмі пуринів. Дефіцит даного ферменту в організмі призводить до виборчого руйнування лімфоцитів, що виробляють певні антитіла, а це, в свою чергу, викликає розвиток сильної комбінованої імунної недостатності (СКІН) (severe combined immune deficiency (SCID)), протягом якої багато в чому схоже з плином СНІДу. Організм хворого дитини не чинить опору інфекції, тому така дитина з самого народження має бути поміщений в спеціальний захисний пластиковий кювет. Ці діти мають лише 50% шансів прожити хоча б шість місяців, тому наявність у дитини такого захворювання є показанням до термінового застосування генної терапії; в країнах Заходу вже проведені перші клінічні дослідження в даній області.
|
