ДНК - це дезоксирибонуклеїнова кислота, що є зберігачем генетичного матеріалу.

ДНК було відкрито у другій половині 19 століття біохіміком з Швейцарії Мишером. ДНК присутня майже в кожному живому організмі і відповідає за спадковість. Її містять абсолютно всі бактерії, велика частина вірусів, а також гриби, тварини, рослини і людина. ДНК властива видова специфічність, тобто певним живим організмам властивий певний тип ДНК, який з віком не змінюється і дуже слабко залежить від змін зовнішнього середовища. 

ДНК являє собою нуклеїнову кислоту, що складається з пари полінуклеотидних ланцюгів, які по всій довжині між собою з'єднані водневими зв'язками.

В цілому структура ДНК нагадує скручену спіраль, побудовану з нуклеотидів, кожен з яких складається з трьох компонентів, з'єднаних між собою міцними хімічними зв'язками. Входять до складу ДНК нуклеотиди містять дезоксирибозу і одна з азотистих основ: цитозин, аденін, тимін, гуанін, а також залишок фосфорної кислоти: з одного боку до молекулі дезоксирибозы приєднано азотисту основу, з іншого - залишок фосфорної кислоти. Між собою нуклеотиди з'єднуються у довгі ланцюги. ДНК локалізується в ядрі клітини і мітохондріях.

Спадкова інформація в молекулі ДНК розташовується в послідовності підстав, які розташовуються уздовж молекули. Особливість структури ДНК у тому, що проти певного азотистого підстави в одного ланцюга знаходиться строго певну підставу в інший ланцюга. Такі пари підстав називаються компліментарними, тобто такі, що доповнюють один одного: аденін - тимін і гуанін - цитозин.

У молекулі ДНК кількість аденінових нуклеотидів буде дорівнює числу тимидиновых. Ген - це певна ділянка ДНК, що має специфічну функцію і складається з азотистих основ, які розташовані у певній послідовності. На порівнянні цих фрагментів заснований аналіз ДНК, який здатний визначити генетичну подібність між людьми. При народженні людина отримує одну половинку своєї ДНК від матері, іншу від батька. Якщо взяти один конкретна ділянка ДНК дитини і його порівняти з таким же ділянкою передбачуваного батька, то з імовірністю 50% він повинен бути між ними однаковим.

Ядро соматичної клітини людини містить 6,6 х 10-12 г ДНК в ядрі статевої клітини - вдвічі менше -3,3 х 10-12 г ДНК. Під час клітинного поділу молекула ДНК у процесі реплікації в точності копіює себе, виконуючи таким чином свою головну роль - передачу генетичну інформацію дочірнім клітинам. Буває таке, що молекула ДНК змінюється - це призводить до різних генних мутацій організму, які постійно з'являються в ході процесів життєдіяльності клітини.

Серед основних процесів, які призводять до появи мутацій - генетична рекомбінація (наприклад, нерівний кросинговер), реплікація ДНК і порушення репарації ДНК. В результаті мутацій генів відбувається заміна, делеція і вставка одного, або кількох нуклеотидів, а також дуплікації, транслокації та інверсії різних частин гена.