Даунізм, або синдром Дауна - форма патологічних порушень хромосомного набору, коли в каріотипі людини є не 46, а 47 хромосом (трисомія по 21 хромосомі).
Синдром названий ім'ям Джона Дауна - англійського лікаря, який вперше описав його в 1866 році.
Зокрема синдром Дауна проявляється в порушеннях розумового розвитку та росту кісток. Люди, які страждають цим синдромом, мають яскраво виражені особливості зовнішності: набрякла шкіра, розкосі очі, маленький ніс, товсті губи і покритий поперечними борозенками мову, який часто не вміщується в роті. У хворих зазвичай дуже короткі кінцівки, низький зріст, товсті короткі пальці з загнутим всередину мізинцем, слабо розвинені зовнішні статеві ознаки.
Інтелектуальний розвиток значно уповільнено, IQ людини з синдромом Дауна в більшості вивчених випадків не перевищує 49. Інтелект дорослого хворого зазвичай не вище, ніж у здорової дитини 7-річного віку.
Ймовірність появи на світ дитини з синдромом Дауна тим вище, чим старше жінка, що виношує плід. Вагітним жінкам, чий вік перевищує 35 років, лікарі рекомендують пройти амніоцентез. Ця процедура взяття навколоплідних вод з метою проаналізувати хромосомний складу дозволяє своєчасно виявити порушення в каріотипі плода і прийняти рішення про необхідність перервати вагітність.
|