В основі хвороби лежить генетично детерміноване порушення обміну тіаміну, успадковане частіше за аутосомно-рецесивним типом. Внаслідок порушення перетворення тиаминпирофосфата в тиаминтрифосфат знижується вміст тіаміну в багатьох відділах ц. н. с.  - в стовбурі мозку, базальних гангліях, мозочку, спинному мозку.  У печінці визначається дефіцит піруваткарбоксилази, що призводить до накопичення пірувату і лактату і порушень у циклі трикарбонових кислот.  Морфологічні зміни в нервовій системі характеризуються ураженням сірої речовини стовбура мозку, базальних гангліїв, четверохолмия, таламуса, мозочка, спинного мозку.  Патологія нейронів варіює від гострого клітинного набряку до повного хроматолиза.  Виражена проліферація астроцитів, мікроглії, ендотелію судин виявляється не тільки в сірому, але і в білій речовині. 

Вік початку захворювання варіює від 1 тиж.  до 2 років.  До типових початкових проявів відносяться затримка темпу психомоторного розвитку, дихальні порушення за типом диспное, тахіпное, апное, дихання Чейна - Стокса.  Діти стають млявими, сонливими, знижується м'язовий тонус, погіршується координація рухів, з'являється тремор кінцівок, підсилюється при збудженні і цілеспрямованих рухах.  

У міру перебігу захворювання гіпотонія м'язів може змінюватися їх спастичиостью, втрачаються рухові навички, з'являються міоклонічні посмикування м'язів.  Сухожильні рефлекси знижені або підвищені.  Характерні різні зорові та окорухові розлади: порушення колірного сприйняття, зниження зору аж до сліпоти, атрофія зорового нерва, ністагм, офтальмоплегія, дискоординированные руху очних яблук, косоокість, порушення реакції зіниць на світло, міоз, мідріаз.  Можуть спостерігатися судоми, глухота, парези кінцівок внаслідок ураження периферичних нервів.  Поряд з цим відзначаються розлади функції печінки, що супроводжуються зниженням апетиту, блювотою, втратою маси тіла.  У деяких хворих розвивається кардіоміопатія. 

Діагноз в амбулаторних умовах утруднений.  Можливий діагноз ставлять на підставі прогресуючого наростання неврологічних розладів, що вказують на вибіркове ураження сірої речовини головного та спинного мозку і наявності повторних випадків захворювання у родині.  Для уточнення діагнозу хворого необхідно госпіталізувати.  Приблизно у 30% хворих цереброспінальної рідини виявляють збільшення вмісту білка і невисокий плеоцитоз лімфоцитарного характеру.  На ЕКГ виявляють переважання неспецифічної повільнохвильовий активності.  Диференціальний діагноз проводять з амавротической ідіотією, лейкодистрофиями, міоклонус-епілепсією, енцефаломієлітом та інфекційно-алергічного генезу. 

Прогноз несприятливий.  Тривалість хвороби до 2 років.  Лікування не розроблено.  В якості засобів симптоматичної терапії, що сприяють певній стабілізації стану, рекомендується застосування тіаміну-хлориду, кокарбоксилази, піридоксину-хлориду, кортикостероїдних гормонів.  При наявності в сім'ї дитини з Л. б.  необхідна медико-генетична консультація (див.  Медико-генетичне консультування).