Медичні терміни: А Б В Г Д Е Є Ж З І Ї Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ю Я

Цікаві медичні статті:


Неврастенія
Основні завдання щодо ліквідації шоку
Вивих
Геморой: лікування п'явками
Бородавка на ступні - боляче, але, на щастя, виліковно!
Варикозне розширення вен: лікування народними засобами
Порушення мінералізації зубів. Гомеопатичні препарати.
Морфофункціональна незрілість
Санітарно-гігієнічний режим харчування хворих
Стандарти обстеження онкологічного хворого
Організаційна структура і завдання перинатальних центрів
Як позбавиться від прищів на лобі?
Фізіологія молочної залози
Антисептика і асептика. Історія.
Застосування Відехолу в стоматології
Показання і протипоказання до хіміотерапії
Переливання крові
Хронічний бронхіт: симптоми "гавкаючого" кашлю
Статистика




На порталі: 6
З них гостей: 6
І користувачів: 0
Головна » Медичні терміни » Медичні терміни на літеру Х » Хвороба Лі
Хвороба Лі (D.  Leigh, сучасний англ.  невролог; синонім інфантильна форма хвороби Верніке) - рідкісне прогресуюче захворювання центральної нервової системи, що проявляється в ранньому дитячому віці і характеризується симптомами ураження сірої речовини головного і спинного мозку. 

В основі хвороби лежить генетично детерміноване порушення обміну тіаміну, успадковане частіше за аутосомно-рецесивним типом. Внаслідок порушення перетворення тиаминпирофосфата в тиаминтрифосфат знижується вміст тіаміну в багатьох відділах ц. н. с.  - в стовбурі мозку, базальних гангліях, мозочку, спинному мозку.  У печінці визначається дефіцит піруваткарбоксилази, що призводить до накопичення пірувату і лактату і порушень у циклі трикарбонових кислот.  Морфологічні зміни в нервовій системі характеризуються ураженням сірої речовини стовбура мозку, базальних гангліїв, четверохолмия, таламуса, мозочка, спинного мозку.  Патологія нейронів варіює від гострого клітинного набряку до повного хроматолиза.  Виражена проліферація астроцитів, мікроглії, ендотелію судин виявляється не тільки в сірому, але і в білій речовині. 

Вік початку захворювання варіює від 1 тиж.  до 2 років.  До типових початкових проявів відносяться затримка темпу психомоторного розвитку, дихальні порушення за типом диспное, тахіпное, апное, дихання Чейна - Стокса.  Діти стають млявими, сонливими, знижується м'язовий тонус, погіршується координація рухів, з'являється тремор кінцівок, підсилюється при збудженні і цілеспрямованих рухах.  

У міру перебігу захворювання гіпотонія м'язів може змінюватися їх спастичиостью, втрачаються рухові навички, з'являються міоклонічні посмикування м'язів.  Сухожильні рефлекси знижені або підвищені.  Характерні різні зорові та окорухові розлади: порушення колірного сприйняття, зниження зору аж до сліпоти, атрофія зорового нерва, ністагм, офтальмоплегія, дискоординированные руху очних яблук, косоокість, порушення реакції зіниць на світло, міоз, мідріаз.  Можуть спостерігатися судоми, глухота, парези кінцівок внаслідок ураження периферичних нервів.  Поряд з цим відзначаються розлади функції печінки, що супроводжуються зниженням апетиту, блювотою, втратою маси тіла.  У деяких хворих розвивається кардіоміопатія. 

Діагноз в амбулаторних умовах утруднений.  Можливий діагноз ставлять на підставі прогресуючого наростання неврологічних розладів, що вказують на вибіркове ураження сірої речовини головного та спинного мозку і наявності повторних випадків захворювання у родині.  Для уточнення діагнозу хворого необхідно госпіталізувати.  Приблизно у 30% хворих цереброспінальної рідини виявляють збільшення вмісту білка і невисокий плеоцитоз лімфоцитарного характеру.  На ЕКГ виявляють переважання неспецифічної повільнохвильовий активності.  Диференціальний діагноз проводять з амавротической ідіотією, лейкодистрофиями, міоклонус-епілепсією, енцефаломієлітом та інфекційно-алергічного генезу. 

Прогноз несприятливий.  Тривалість хвороби до 2 років.  Лікування не розроблено.  В якості засобів симптоматичної терапії, що сприяють певній стабілізації стану, рекомендується застосування тіаміну-хлориду, кокарбоксилази, піридоксину-хлориду, кортикостероїдних гормонів.  При наявності в сім'ї дитини з Л. б.  необхідна медико-генетична консультація (див.  Медико-генетичне консультування). 
Переглядів: 1440
Лінк для публікації на вашому сайті:
Читайте також:
Абсцес ішіоректальний
Коронарна недостатність
Електротравма
Інтубація
Клінічний аналіз крові
Гіпогамаглобулінемія
Енцефаліт
Гіпосмія
Імунізація
Агаммаглобулінемія
Адаптація світлова
Вени
Лакунарна ангіна
Дуоденальний
Еритремія
Герпетична інфекція
Гемофілія
Гомеостаз
Ювенільні кровотечі
Білірубін
Зорові ілюзії
Гемодез
Колапс
Геморой
Жовте тіло
Інфекція керована
Дерматози
Ембріон
Отрута
Дуоденальне зондування

Акушерство Алергологія Анатомія людини Андрологія
Анестезіологія Біоетика, біобезпека Біологія Валеологія
Венерологія Відпочинок Вірусологія Гастроентерологія
Гематологія Гігієна Гомеопатія Дерматологія
Дієтологія Ендокринологія Епідеміологія Імунологія
Інфекційні хвороби Кардіологія Косметологія Мамологія
МНС Наркологія Невідкладна допомога Неврологія
Нетрадиційна медицина Нефрологія Онкологія Ортопедія
Отоларингологія Офтальмологія Педіатрія Перша допомога
Проктологія Пульмонологія Психіатрія Психологія
Радіологія Сексологія Стоматологія Терапія
Токсикологія Травматологія Шкідливі звички Урологія
Фармакологія Фізіологія Фізична культура Флебологія
Фтизіатрія Хірургія
Корисні лінки: Медичні книги | Медичні обстеження | Анатомія людини