Каріотип - сукупність всіх характеристик хромосом, таких як структура, розташування, послідовність, форма, кількість і розмір.
У кожного виду живих організмів існує свій каріотип, склад якого впливає на забезпечення нормальної життєдіяльності.
Аналіз каріотипу Аналіз каріотипу відбувається на стадії мітозу хромосом, тобто при діленні клітин, коли змінюються їх розміри і, як наслідок, саме в цей момент вони доступні для розпізнавання.
Дослідження всіх елементів каріотипу людини проводиться за допомогою методу спеціального фарбування і подальшого вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Даний метод допомагає побачити розміри і форми хромосом, їх структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок на них.
Зображення, видиме в мікроскопі, періодично фотографують, щоб зафіксувати зміни, потім за сукупністю зображень складають конкретну картину. Ця інформація дозволяє провести розподіл хромосом на певні групи. У підсумку весь диплоїдний набір хромосом людини становлять 46 елементів, що включають в себе 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом - XX - у жінок (дві великі хромосоми) і XY - у чоловіків (одна велика і одна маленька хромосоми). Це і є нормальний каріотип, відхилення від якого і провокує прояви виродливості, вади розвитку, безпліддя і невиношування вагітності.
Варіанти відхилень каріотипу Варіантів відхилень від норми безліч, ними можуть проявлятися як зміни у порядку слідування хромосом, їх складі, структурі, розмірах і формі. Порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження і розвитку ембріона або ж в статевих клітинах чоловіки і жінки. Для аналізу порушень каріотипу необхідно здати кров з вени, яка досліджується вищеописаним способом. Такий аналіз виконується орієнтовно протягом декількох тижнів.
На сьогоднішній день виявлено та позначено аномалії такі як: - Хвороба Дауна - Синдром Едвардса - Синдром котячого крику - Синдром Патау - Синдром Клайнфельтера - Синдром Шерешевського - Тернера - Полисомии по X хромосомі.
Для візуального опису змін хромосом була розроблена міжнародна система позначень. Прийнято, що першим записується кількість хромосом (цифри), потім статеві хромосоми ХХ або ХУ, потім вказуються особливості. Особливості - це, як правило, довжина плеча. Довге плече позначають буквою q, короткий - літерою p, а також щодо ситуації використовують додаткові символи для вказівки інших відхилень. Наприклад, запис хвороби Дауна буде виглядати так: 47,ХХ,+21; 47,ХУ,+21 (трисомія по 21 хромосомі), а Синдром котячого крику так: 46,XX, 5р- (делеція короткого плеча п'ятої хромосоми)
Причини порушень каріотипу Однією з причин є порушення сперматогенезу, деякі з порушених сперматозоїдів все ж беруть участь в заплідненні яйцеклітини і, отже, можуть бути причиною формування ембріона з порушеним каріотипом.
Невід'ємним несприятливим чинником є погана екологія, провокуюча хромосомні мутації, а значить, негативно відбивається на зміні каріотипу людини. Важливо зазначити, що ці порушення передаються у спадок.
| 
