Хвороба відноситься до сфінголіпідозам - хвороб накопичення ліпідів; обумовлена дефектом гена, відповідального за синтез лизосомального гідролітичного ферменту бета-глюкоцереброзідази (бета-глікозідази). Дефект і дефіцит цього ферменту ведуть до порушення утилізації ліпідів - глюкоцереброзидов і накопичення їх в макрофагах переважно кісткового мозку, селезінки, печінки.
Виділяють три типи хвороби Гоше: Тип 1 (доброякісний) в 30 разів частіше зустрічається у євреїв (західноєвропейської групи Ашкеназі); неврологічні порушення при цьому відсутні, вісцеральні зміни пов'язані переважно з кровотворні органами, збільшенням селезінки, явищами гіперспленізму, деструкцією кісткової тканини. При двох інших типах будь-якого етнічного переважання не відзначено. Тип 2 являє собою злоякісну форму процесу з грубими неврологічними порушеннями, які проявляються вже у новонароджених і ведуть до смерті в перші 2 роки життя. Тип 3 відрізняється варіабельністю вісцеральних і неврологічних порушень; за течією він менш злокачествен, ніж тип 2. Різноманітність форм хвороби Гоше обумовлено гетерогенністю мутацій гена бета-глікозідази.
Етіологія. Хвороба Гоше успадковується рецессивно; діти хворого батька, як правило, не хворіють. Однак є випадки хвороби племінників, тіткою і дядьком. Мутація гена, що веде до хвороби Гоше, очевидно, сприяла еволюційного відбору осіб з цим дефектом, що зумовило поширеність цієї мутації в одній з етнічних груп.
Патогенез. Накопичення ліпідів - глюкоцереброзидов в макрофагах; за рахунок їх розмноження збільшуються селезінка, печінка, порушується структура трубчастих кісток.
Клінічна картина. Спочатку безсимптомне збільшення селезінки, потім печінки, біль у кістках. У крові поступово наростає цитопенія. В кістковому мозку, печінці і селезінці велика кількість клітин Гоше.
Діагноз встановлюють по виявленню специфічних клітин Гоше (лимфоцитоподобное ядро, ексцентрично розташоване, і дуже широка світла цитоплазма з ледве примітним циркулярної исчерченностью) в пунктаті селезінки (пункцію її можна робити тільки в стаціонарі) або в кістковому мозку.
Лікування злоякісної форми симптоматичне; при доброякісній формі у разі вираженої тромбоцитопенії, підшкірних крововиливів або значного збільшення селезінки - резекція селезінки, спленектомія, трансплантація кісткового мозку.
Прогноз злоякісної форми поганий - діти помирають протягом 1-2 років, при доброякісній формі більшість хворих доживають до старості.
Профілактика: у сім'ї, де вже хвора одна дитина, можлива діагностика дефіциту глюкоцереброзідази в клітинах амніотичної рідини, при цьому рекомендується переривати вагітність.
| 
