Альбінізм - вроджена відсутність пігментації шкіри, волосся, райдужної і пігментного оболонки очей.

В основі хвороби лежить неможливість утворення меланіну меланоцитами. Вважається, що причиною виникнення захворювання є відсутність ферменту тирозинази, який потрібен для синтезу меланіну, речовини, від якого залежить забарвлення тканин. Тому наявність білого кольору у альбіносів це не колір, а саме його відсутність.

Альбінізм буває трьох видів: 

1. Неповний альбінізм успадковується аутосомно- домінантно, рідко - рецессивно. Обумовлений зниженням активності тирозинази. Супроводжується гипопигментацией шкіри, райдужної оболонки, волосся. В іншому аномалій не реєструється.

2. Частковий альбінізм успадковується аутосомно- домінантно. Проявляється при народженні. Супроводжується появою ахроміі на шкірі живота, обличчя, волосся, нижніх кінцівок ділянок. Депігментованими плямами з різкими межами, на поверхні яких з'являються темно -коричневі плями. Інші органи зазвичай не мають поразок.

3. Тотальний альбінізм успадковується аутосомно- рецесивно. Передбачається, що носіїв мутантного гена близько 1.5 % серед нормально пігментованих людей. Депігментація шкіри проявляється з народження. Характеризується сухістю шкіри, поганим потовиділенням. Хворі легко піддаються сонячним опікам. Такі люди схильні до розвитку епітелію, кератом, телеангіектазій. Очі хворих здаються червоними через відсутність пігменту в тканинах очей. Сильно виражена світлобоязнь, спостерігається косоокість, зниження зору, катаракти. Часто буває безпліддя, вади розвитку, скорочена тривалість життя.