Шерешевського - Тернера синдром - спадкове захворювання, що виражається в поєднанні вад розвитку ряду органів і систем. Захворювання пов'язане з аномалією статевих хромосом: у хворих виявляється тільки 45 хромосом при нормі 46, з хромосомним комплексом ХО замість XХ. Приблизно 80% хворих з синдромом Шерешевського - Тернера мають негативний тест на статевий хроматин, тобто клітини не мають статевого хроматину. Синдром Шерешевського - Тернера спостерігається у представників жіночої статі, але хворі генетично являють собою чоловічі індивідууми (так звані псевдоженщіни); у них, як правило, відсутні вторинні статеві ознаки. Часто морфологічно статеві залози майже повністю заміщені фіброзною тканиною. Синдром Шерешевського - Тернера є рідкісною патологією.

У типових для синдрому Шерешевського - Тернера випадках, особливо в період новонародженості, характерні крилоподібні шкірні складки на бічній поверхні шиї хворого або «зайва» шкіра на потилиці, низька межа росту волосся на лобі і на потилиці, велика відстань між сосками, деформація грудини та інші кісткові аномалії, різка набряклість тильних поверхонь стоп, іноді вроджений порок серця у вигляді коарктації аорти або дефекту міжшлуночкової перегородки. На рентгенограмі знаходять остеопороз кісток. Хворі значно відстають у рості і 1/3 хворих - в психічному розвитку. Потужно відзначити деякі характерні аномалії розвитку: стирчать недорозвинені вушні раковини, зменшена нижня щелепа, наявність третього століття, полідактилія, синдактилія, вроджені вивихи, розпущеність окремих суглобів, згинальні контрактури пальців кисті; спостерігаються глухота, косоокість, вроджений птоз, спонтанний ністагм. У зрілому віці відзначаються статевий інфантилізм, аменорея.

При синдромі Шерешевського - Тернера в сечі є високий рівень (від 200 до 500 ME) гонадотропінів (гормонів, що визначають розвиток статевих залоз). Екскреція з сечею 17-кетостероїдів звичайно знижена.

Лікування синдрому Шерешевського - Тернера - симптоматичне, призначає ендокринолог. Показані анаболічні гормони: метиландростендиол з розрахунку 1 мг на 1 кг ваги дитини, лікування проводиться протягом місяця, потім слід 2-тижневу перерву; неробол (дианабол) з розрахунку 0,1 мг на 1 кг на добу дітям до 2 років життя, від 2 до 5 років - у дозі 0,002 г, від 5 до 14 років - 0,005 г щодня або через день. Терапія проводиться, як при гіпофізарний нанізм. Лікування крилоподібних шкірних складок шиї оперативне. З 13-14 років доцільно застосовувати жіночі статеві гормони: призначають стільбестрол по 1-2 мг на добу, етинілестрадіол по 0,1-0,2 мг на добу. Лікування статевими гормонами проводять періодично протягом 5-10 міс. в період настання статевої зрілості до появи вторинних статевих ознак, після чого доцільно зниження дози стільбестрола до 0,5-1 мг на добу.

Прогноз в вітальності відношенні при відсутності додаткових пороків розвитку сприятливий.