Нейрофіброматоз - важке вроджене захворювання, для якого характерний розвиток в підшкірній жировій клітковині множинних нейрофібром, неврином черепних і спинномозкових нервів.
Синоніми: хвороба Реклінгаузена, невриноматоз, вроджений нейрофіброматозний еленфантіаз Брунса, петлистий нейрофіброматоз, волокнистий молюск, нейромезодерматодистрофія.
Останнім часом під нейрофіброматозом розуміють полісистемне, поліорганне, спадкове захворювання, яке відноситься до факоматозів (від грец. phakos - пляма). Останні представляють групу спадкових захворювань, при яких загальним фактором є ураження нервової системи та шкіри, рідше - кісткової тканини, очей, інколи - внутрішніх органів.
У науковій літературі описані випадки сімейного захворювання, тому нейрофіброматоз відносять до спадкових захворювань з аутосомно-домінантним моногенним типом.
Поширеними теоріями виникнення нейрофіброматозу є ендокринна, дизонтогенетична і неврогенна. У розвитку нейрофіброматозної тканини беруть участь як самі нервові волокна, так і сполучнотканинні елементи ендо - і периневрію. Найкраще обґрунтовано дизембріогенетична теорія, відповідно до якої доказом участі у розвитку нейрофіброматозу ектодерми є ураження нервової системи, шкіри, а мезодерми - кісткової тканини.
Перші клінічні симптоми можуть бути виявлені відразу після народження дитини або в перші роки його життя: це збільшення обсягу тканин однієї половини обличчя. М'які тканини за структурою і кольором нічим не відрізняються від непошкоджених нормальних тканин. З віком у дітей поступово з'являються характерні скарги.
Скарги. Діти чи їх батьки вказують на збільшення з віком безболісну деформацію м'яких тканин обличчя, щелеп, рухливість зубів, пігментні плями. Можливе порушення зору на боці ураження.
Клініка. Постійними клінічними ознаками нейрофіброматозу є пігментні плями, пухлини шкіри і підшкірної жирової клітковини, нервів, фізичні і психічні порушення, які в 34 % випадків з'являються з народження і 66 % - з віком.
Перший ознака нейрофіброматозу - пігментні плями. Вони мають світло-кавовий колір, улюблена локалізація - внутрішня поверхня кінцівок, область спини, паху. Над поверхнею шкіри не піднімаються. Поряд з пігментними плямами можуть бути депігментовані ділянки шкіри.
Другою ознакою нейрофіброматозу - є пухлини шкіри і підшкірної жирової клітковини, які виявляються у 64 % хворих і проявляються в трьох формах:
1) Елефантіаз (слоновість);
2) Вузлуваті утворення (вузлуваті форми нейрофіброматозу);
3) Масивні пігментовані шкірні розростання (пігментовані нейрофіброми).
Для елефантиазу характерна деформація обличчя за рахунок пухлини, що охоплює кілька областей. Частіше це скронева, привушна, щічні області. Така пухлина виявляється відразу після народження, збільшується до 2-3 років. Шкіра над нею не змінена в кольорі, зберігає свій тургор і еластичність, однак з віком темніє, атрофується і звисає складками.
При вузлуватій формі нейрофіброматозу спостерігається велика кількість новоутворень у вигляді різних розмірів вузлів, які локалізуються на обличчі та тулубі. Для неї характерні збільшення окремих вузлів і утворення нових через певний проміжок часу (від 2-3 місяців до 2-3 років). Потім настає період ремісії, коли пухлини не змінюються ні кількісно, ні якісно. Пігментні плями на шкірі частіше супроводжують вузлувату форму нейрофіброматозу.
Пігментовані нейрофіброми частіше розташовуються на волосистій частині голови. Шкіра тут щільно пов'язана з пухлиною, пігментована - темно-коричневого кольору, волосся поступово в цій ділянці можуть випадати. Якщо пухлина локалізується на обличчі, вона також темно-коричневого кольору. Функція шкірних залоз підвищена, тому їх секрет накопичується в складках пухлини, що ускладнює гігієну лиця. Слід зазначити, що для цієї групи уражень інші ознаки нейрофіброматозу не характерні.
Третя ознака нейрофіброматозу - пухлини нервів. При цьому уражається периферична нервова система; пухлини являють собою вузли веретеноподібної або неправильної форми, які охоплюють нервові волокна. Клінічно пухлини нервів можуть не проявлятися лише при хірургічному втручанні можна побачити їх у вигляді білих (без капсули) новоутворень і видалити. В деяких випадках спостерігається парестезія, анестезія або гіперестезія навколишніх тканин.
Четвертою ознакою нейрофіброматозу - є фізичні і психічні порушення (пізніше розвиток вторинних статевих ознак, акромегалія тощо). Порушення діяльності вищої нервової системи (псевдопсихо-органічний синдром), що проявляється розумовою відсталістю, затримкою розвитку мови і пізнавальної функції (зазначається у 81 % хворих).
Всі вище згадані симптоми входять до так званої тетради Дарн'є, яку автор вперше описав в 1930 році.
Нейрофіброматоз щелепно-лицьової області супроводжується ураженням носа, вушних раковин, очей. Спостерігаються різні аномалії зубо-щелепової системи, які проявляються деформаціями альвеолярного відростка (збільшення порушеннями прикусу, адентією, гіпоплазією емалі, флюорозом зубів, макроглосією.
Діагностика нейрофіброматозу грунтується на скаргах, даних клінічного обстеження та рентгенографії. Всі рентген-признаки, що супроводжують цю недугу, можна розділити на три групи.
Перша група - загальні зміни скелета, що мають вроджений характер. До них відносять потовщення, дисплазію і подовження кісток кінцівок, черепа і лицевого скелета.
Друга група - місцеві зміни, що виникають внаслідок розвитку і травлення пухлини на що підлягають кістки. Проявляються вони у вигляді дефектів, деструкції, екзостозів, періостальних нашарувань.
Третя група - "гіпертензивні" зміни, що виникають внаслідок підвищеного внутрішньочерепного тиску на кістці черепа при оклюзії лікворних шляхів пухлинними вузлами.
При нейрофиброматозі у крові можна виявити еозинофілію і лейкоцитоз - супутні, але не постійні ознаки. Генетичний аналіз визначення мутації гена НФ1 при нейрофиброматозі обґрунтованим є у випадках первинного визначення захворювання в сім'ї. Це допомагає чітко визначити прогноз передачі його нащадкам.
Диференціальна діагностика повинна проводитися з пухлинами м'яких тканин - лімфангіомами, гемангіомами, фіброматозом, ліпоматозом, множинними фібромами, пігментним невусом, а також синдромом Олбрайта за такими ознаками:
- лімфангиоми - тістоподібна консистенція пухлини, при пункції отримання світло-жовтого або брудно-вишневої липкої рідини, відсутнє ураження кісток і органу зору;
- гемангіоми - підвищення місцевої температури тканин, наявність симптому наполиения-спустошення, отримання крові при пункції;
- фіброматоз ясен - не супроводжується пухлинами м'яких тканин, пігментними плямами, ураженням кісток та органу зору;
- ліпоматоз - консистенція утворень м'яка, вузли не мають зв'язку з нервовими волокнами, при біопсії отримують жирову тканину;
- синдром Олбрайта - характерна дисплазія кісток (на рентгенограмі - ділянки просвітлення кісткової тканини овальної і круглої форми з обідком склерозу по периферії, витончення кортикального шару кістки) і відсутність пухлин по ходу нервових волокон.
Лікування спрямоване на відновлення порушених функцій жування, ковтання, дихання, зору, усунення деформацій м'яких тканин і кісток.
Оскільки пухлинні тканини добре кровопостачаютьсяя, під час операції можлива значна кровотеча. Тому перед хірургічним втручанням слід передбачити можливість переливання крові або кровозамінників. Перед операцією обов'язково визначають ділянку та обсяг тканин, які будуть видалятися, і тих, які будуть використані з метою заміщення дефекту. Зазвичай для заміщення дефекту використовують місцеві тканини. Якщо кістки деформовані, суть операції полягає в нівелюванні деформованої частини. Для корекції деформації прикусу і зубних рядів застосовують хірургічні методи (здійснюють різні види остеотомії в залежності від типу деформації та віку дитини) та ортодонтичне лікування. Лікування дітей з нейрофіброматозом багатоетапне, тривале, вимагає втручання різних фахівців (окуліста, нейрохірурга, педіатра).
Наслідками цього захворювання можуть бути різні види вторинних деформацій м'яких тканин, щелеп та зубних рядів.
| 
